ANTONA, Vincenzo

ANTONA, Vincenzo  

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Data di pubblicazione Titolo Autori Tipologia Autore(i) File
1-apr-2022 A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster Mangano GDAntona VFontana ANardello R + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Mangano GD; Antona V; Calì E; Fontana A; Salpietro V; Houlden H; Veggiotti P; Nardello R
1-gen-2020 A novel cct5 missense variant associated with early onset motor neuropathy Antona V.Scalia F.Oliveri M.Corsello G.Lo Celso F.Vadala M.Cappello F.Giuffre M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Antona V.; Scalia F.; Giorgio E.; Radio F.C.; Brusco A.; Oliveri M.; Corsello G.; Lo Celso F.; Vadala M.; de Macario E.C.; Macario A.J.L.; Cappello F.; Giuffre M.
1-gen-2018 A novel mutation of WDR62 gene associated with severe phenotype including infantile spasm, microcephaly, and intellectual disability. Nardello RFontana AAntona VBeninati AMangano GDMangano S + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Nardello R, Fontana A, Antona V, Beninati A, Mangano GD, Stallone MC, Mangano S
21-nov-2022 A novel NF1 mutation in a pediatric patient with renal artery aneurysm Chillura, IleniaRestivo, Giulia AngelaCallari, SimonettaCibella, SabrinaD'Alessandro, Maria MichelaCorrado, CiroVallone, MarioAntona, VincenzoCorsello, Giovanni 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Chillura, Ilenia; Restivo, Giulia Angela; Callari, Simonetta; Cibella, Sabrina; D'Alessandro, Maria Michela; Corrado, Ciro; Vallone, Mario; Antona, Vincenzo; Corsello, Giovanni
1-gen-2021 A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes Nardello R.Antona V.Mangano G. D.Mangano S.Fontana A. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Nardello R.; Antona V.; Mangano G.D.; Salpietro V.; Mangano S.; Fontana A.
1-gen-2012 Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism M. PiccioneV. AntonaE. PiroD. VecchioE. SalzanoG. Corsello 10 - Proceedings::Proceedings Piccione, M.; Antona, V.; Piro, E.; Vecchio, D.; Salzano, E.; Corsello, G.
1-gen-2020 Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report of a newborn with rare PKHD1 mutation, rapid renal enlargement and early fatal outcome Serra G.Corsello G.Antona V.Cimador M.Giuffre M.Schierz I. A. M.Piro E. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Serra G.; Corsello G.; Antona V.; D'Alessandro M.M.; Cassata N.; Cimador M.; Giuffre M.; Schierz I.A.M.; Piro E.
14-apr-2024 Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency responsible for refractory cardiac arrhythmias, acute multiorgan failure and early fatal outcome Serra, GregorioAntona, VincenzoInsinga, VincenzoMorgante, GiusyVassallo, AlessiaPlaca, Simona LaPiro, EttoreSalerno, SergioSchierz, Ingrid Anne MandyGiuffre, MarioCorsello, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Serra, Gregorio; Antona, Vincenzo; Insinga, Vincenzo; Morgante, Giusy; Vassallo, Alessia; Placa, Simona La; Piro, Ettore; Salerno, Sergio; Schierz, Ingrid Anne Mandy; Gitto, Eloisa; Giuffre, Mario; Corsello, Giovanni
1-dic-2022 Clinical and genetic approach in the characterization of newborns with anorectal malformation Schierz I. A. M.Piro E.Giuffre M.Antona V.Cimador M.Corsello G. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Schierz I.A.M.; Piro E.; Giuffre M.; Pinello G.; Angelini A.; Antona V.; Cimador M.; Corsello G.
1-gen-2018 Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1 Giovanni CorselloVincenzo AntonaGregorio SerraLuca LagallaMaria PiccioneEttore Piro + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Giovanni Corsello, Vincenzo Antona, Gregorio Serra, Federico Zara, Clara Giambrone, Luca Lagalla, Maria Piccione, Ettore Piro
1-gen-2022 Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review Mangano G. D.Fontana A.Antona V.Mangano G. R.Giuffre M.Nardello R. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Mangano G.D.; Fontana A.; Antona V.; Salpietro V.; Mangano G.R.; Giuffre M.; Nardello R.
8-set-2022 Congenital hypopituitarism and multiple midline defects in a newborn with non-familial Cat Eye syndrome Serra, GregorioGiambrone, ClaraAntona, VincenzoCarta, MaurizioCimador, MarcelloCorsello, GiovanniGiuffre, MarioInsinga, VincenzoMaggio, Maria CristinaPensabene, MarcoSchierz, Ingrid Anne MandyPiro, Ettore + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Serra, Gregorio; Giambrone, Clara; Antona, Vincenzo; Cardella, Francesca; Carta, Maurizio; Cimador, Marcello; Corsello, Giovanni; Giuffre, Mario; Insinga, Vincenzo; Maggio, Maria Cristina; Pensabene, Marco; Schierz, Ingrid Anne Mandy; Piro, Ettore
29-lug-2022 Distal Arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene Serra, GregorioAntona, VincenzoCannata, ChiaraGiuffre, MarioPiro, EttoreSchierz, Ingrid Anne MandyCorsello, Giovanni 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Serra, Gregorio; Antona, Vincenzo; Cannata, Chiara; Giuffre, Mario; Piro, Ettore; Schierz, Ingrid Anne Mandy; Corsello, Giovanni
1-feb-2021 Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review Nardello RMangano GDAntona VFontana AMangano S + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Nardello R; Mangano GD; Antona V; Fontana A; Striano P; Giorgio E; Brusco A; Mangano S; Salpietro V
1-gen-2018 Etiological heterogeneity and clinical variability in newborns with esophageal atresia Piro EGiuffrè MLa Placa SAntona VCimador MCorsello G. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Piro, E.; Schierz, I.; Giuffrè, M.; Cuffaro, G.; La Placa, S.; Antona, V.; Matina, F.; Puccio, G.; Cimador, M.; Corsello, G.
8-mar-2023 Follow-Up to Ensure Continuity of Care and Support Preventive Care Giuliana FerranteVincenzo AntonaMario GiuffreEttore PiroGregorio SerraGiovanni Corsello 02 - Contributo in volume::2.01 Capitolo o Saggio Giuliana Ferrante , Vincenzo Antona, Mario Giuffre , Ettore Piro , Gregorio Serra , Giovanni Corsello
1-gen-2020 Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis Antona V.Giuffre M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Pavinato L.; Villamor-Paya M.; Sanchiz-Calvo M.; Andreoli C.; Gay M.; Vilaseca M.; Arauz-Garofalo G.; Ciolfi A.; Bruselles A.; Pippucci T.; Prota V.; Carli D.; Giorgio E.; Radio F.C.; Antona V.; Giuffre M.; Ranguin K.; Colson C.; De Rubeis S.; Dimartino P.; Buxbaum J.D.; Ferrero G.B.; Tartaglia M.; Martinelli S.; Stracker T.H.; Brusco A.
1-gen-2022 Hypertrophic pyloric stenosis masked by kidney failure in a male infant with a contiguous gene deletion syndrome at Xp22.31 involving the steroid sulfatase gene: case report Schierz I. A. M.Giuffre M.Cimador M.D'Alessandro M. M.Serra G.Antona V.Piro E.Corsello G. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Schierz I.A.M.; Giuffre M.; Cimador M.; D'Alessandro M.M.; Serra G.; Favata F.; Antona V.; Piro E.; Corsello G.
1-gen-2020 Infant developmental profile of Crisponi syndrome due to compound heterozygosity for CRLF1 deletion Schierz I. A. M.Serra G.Antona V.Corsello G.Piro E. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Schierz I.A.M.; Serra G.; Antona V.; Persico I.; Corsello G.; Piro E.
30-set-2015 Intellectual disabilitiy in developmental age GIUFFRE, MarioMOCERI, GiovanniVECCHIO, DavideANTONA, VincenzoSALZANO, EmanuelaCORSELLO, Giovanni 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Giuffrè, M.; Moceri, G.; Vecchio, D.; Antona, V.; Salzano, E.; Corsello, G.