ANTONA, Vincenzo

ANTONA, Vincenzo  

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Data di pubblicazione Titolo Autori Tipologia Autore(i) File
1-apr-2022 A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster Mangano GDAntona VFontana ANardello R + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Mangano GD; Antona V; Calì E; Fontana A; Salpietro V; Houlden H; Veggiotti P; Nardello R
1-gen-2020 A novel cct5 missense variant associated with early onset motor neuropathy Antona V.Scalia F.Oliveri M.Corsello G.Lo Celso F.Vadala M.Cappello F.Giuffre M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Antona V.; Scalia F.; Giorgio E.; Radio F.C.; Brusco A.; Oliveri M.; Corsello G.; Lo Celso F.; Vadala M.; de Macario E.C.; Macario A.J.L.; Cappello F.; Giuffre M.
1-gen-2018 A novel mutation of WDR62 gene associated with severe phenotype including infantile spasm, microcephaly, and intellectual disability. Nardello RFontana AAntona VBeninati AMangano GDMangano S + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Nardello R, Fontana A, Antona V, Beninati A, Mangano GD, Stallone MC, Mangano S
21-nov-2022 A novel NF1 mutation in a pediatric patient with renal artery aneurysm Chillura, IleniaRestivo, Giulia AngelaCallari, SimonettaCibella, SabrinaD'Alessandro, Maria MichelaCorrado, CiroVallone, MarioAntona, VincenzoCorsello, Giovanni 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Chillura, Ilenia; Restivo, Giulia Angela; Callari, Simonetta; Cibella, Sabrina; D'Alessandro, Maria Michela; Corrado, Ciro; Vallone, Mario; Antona, Vincenzo; Corsello, Giovanni
1-gen-2021 A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes Nardello R.Antona V.Mangano G. D.Mangano S.Fontana A. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Nardello R.; Antona V.; Mangano G.D.; Salpietro V.; Mangano S.; Fontana A.
1-gen-2012 Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism M. PiccioneV. AntonaE. PiroD. VecchioE. SalzanoG. Corsello 10 - Proceedings::Proceedings Piccione, M.; Antona, V.; Piro, E.; Vecchio, D.; Salzano, E.; Corsello, G.
1-gen-2020 Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report of a newborn with rare PKHD1 mutation, rapid renal enlargement and early fatal outcome Serra G.Corsello G.Antona V.Cimador M.Giuffre M.Schierz I. A. M.Piro E. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Serra G.; Corsello G.; Antona V.; D'Alessandro M.M.; Cassata N.; Cimador M.; Giuffre M.; Schierz I.A.M.; Piro E.
1-gen-2020 Clinical and genetic approach in the characterization of newborns with anorectal malformation Schierz I. A. M.Piro E.Giuffre M.Antona V.Cimador M.Corsello G. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Schierz I.A.M.; Piro E.; Giuffre M.; Pinello G.; Angelini A.; Antona V.; Cimador M.; Corsello G.
1-gen-2018 Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1 Giovanni CorselloVincenzo AntonaGregorio SerraLuca LagallaMaria PiccioneEttore Piro + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Giovanni Corsello, Vincenzo Antona, Gregorio Serra, Federico Zara, Clara Giambrone, Luca Lagalla, Maria Piccione, Ettore Piro
1-gen-2022 Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review Mangano G. D.Fontana A.Antona V.Mangano G. R.Giuffre M.Nardello R. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Mangano G.D.; Fontana A.; Antona V.; Salpietro V.; Mangano G.R.; Giuffre M.; Nardello R.
8-set-2022 Congenital hypopituitarism and multiple midline defects in a newborn with non-familial Cat Eye syndrome Serra, GregorioGiambrone, ClaraAntona, VincenzoCarta, MaurizioCimador, MarcelloCorsello, GiovanniGiuffre, MarioInsinga, VincenzoMaggio, Maria CristinaPensabene, MarcoSchierz, Ingrid Anne MandyPiro, Ettore + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Serra, Gregorio; Giambrone, Clara; Antona, Vincenzo; Cardella, Francesca; Carta, Maurizio; Cimador, Marcello; Corsello, Giovanni; Giuffre, Mario; Insinga, Vincenzo; Maggio, Maria Cristina; Pensabene, Marco; Schierz, Ingrid Anne Mandy; Piro, Ettore
29-lug-2022 Distal Arthrogryposis type 5 in an Italian family due to an autosomal dominant gain-of-function mutation of the PIEZO2 gene Serra, GregorioAntona, VincenzoCannata, ChiaraGiuffre, MarioPiro, EttoreSchierz, Ingrid Anne MandyCorsello, Giovanni 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Serra, Gregorio; Antona, Vincenzo; Cannata, Chiara; Giuffre, Mario; Piro, Ettore; Schierz, Ingrid Anne Mandy; Corsello, Giovanni
1-gen-2020 Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review Nardello RMangano GDAntona VFontana AMangano S + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Nardello R; Mangano GD; Antona V; Fontana A; Striano P; Giorgio E; Brusco A; Mangano S; Salpietro V
1-gen-2018 Etiological heterogeneity and clinical variability in newborns with esophageal atresia Piro EGiuffrè MLa Placa SAntona VCimador MCorsello G. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Piro, E.; Schierz, I.; Giuffrè, M.; Cuffaro, G.; La Placa, S.; Antona, V.; Matina, F.; Puccio, G.; Cimador, M.; Corsello, G.
8-mar-2023 Follow-Up to Ensure Continuity of Care and Support Preventive Care Giuliana FerranteVincenzo AntonaMario GiuffreEttore PiroGregorio SerraGiovanni Corsello 02 - Contributo in volume::2.01 Capitolo o Saggio Giuliana Ferrante , Vincenzo Antona, Mario Giuffre , Ettore Piro , Gregorio Serra , Giovanni Corsello
1-gen-2020 Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis Antona V.Giuffre M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Pavinato L.; Villamor-Paya M.; Sanchiz-Calvo M.; Andreoli C.; Gay M.; Vilaseca M.; Arauz-Garofalo G.; Ciolfi A.; Bruselles A.; Pippucci T.; Prota V.; Carli D.; Giorgio E.; Radio F.C.; Antona V.; Giuffre M.; Ranguin K.; Colson C.; De Rubeis S.; Dimartino P.; Buxbaum J.D.; Ferrero G.B.; Tartaglia M.; Martinelli S.; Stracker T.H.; Brusco A.
1-gen-2022 Hypertrophic pyloric stenosis masked by kidney failure in a male infant with a contiguous gene deletion syndrome at Xp22.31 involving the steroid sulfatase gene: case report Schierz I. A. M.Giuffre M.Cimador M.D'Alessandro M. M.Serra G.Antona V.Piro E.Corsello G. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Schierz I.A.M.; Giuffre M.; Cimador M.; D'Alessandro M.M.; Serra G.; Favata F.; Antona V.; Piro E.; Corsello G.
1-gen-2020 Infant developmental profile of Crisponi syndrome due to compound heterozygosity for CRLF1 deletion Schierz I. A. M.Serra G.Antona V.Corsello G.Piro E. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Schierz I.A.M.; Serra G.; Antona V.; Persico I.; Corsello G.; Piro E.
30-set-2015 Intellectual disabilitiy in developmental age GIUFFRE, MarioMOCERI, GiovanniVECCHIO, DavideANTONA, VincenzoSALZANO, EmanuelaCORSELLO, Giovanni 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Giuffrè, M.; Moceri, G.; Vecchio, D.; Antona, V.; Salzano, E.; Corsello, G.
1-gen-2016 INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY AND MILD DYSMORPHISMS DUE 22q11.2 DISTAL DUPLICATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A 0.5 Mb MINIMAL CRITICAL REGION VECCHIO, DavidePICCIONE, MariaSALZANO, EmanuelaGIUFFRE, MarioANTONA, VincenzoNARDELLO, RosariaPIRO, EttoreCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.08 Poster pubblicato in rivista Vecchio, D.; Piccione, M.; D'Adamo, P.; Mignogna, M.; Salzano, E.; Giuffrè, M.; Antona, V.; Caputo, V.; Pizzuti, A.; Nardello, R.; Piro, E.; Capobianco, E.; Corsello, G.