Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo

PICCIONE, Maria

PICCIONE, Maria  

Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro”  

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Data di pubblicazione Titolo Autori Tipologia Autore(i) File
1-gen-2004 -Medicina predittiva PICCIONE, Maria 02 - Contributo in volume::2.01 Capitolo o Saggio PICCIONE M
1-gen-2008 10qter deletion: A new case PICCIONE, MariaPIRO, EttoreCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista PICCIONE M; ANTONA V; PIRO E; CAVANI S; MALACARNE M; PIERLUIGI M; CORSELLO G
1-gen-2020 12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: A case report and review of the literature Mercadante F.Salzano E.Palazzo D.Piccione M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Mercadante F.; Buse M.; Salzano E.; Fragapane T.; Palazzo D.; Malacarne M.; Piccione M.
1-gen-2022 12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature Piccione M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Recalcati M.P.; Catusi I.; Garzo M.; Redaelli S.; Massimello M.; Maitz S.B.; Gentile M.; Ponzi E.; Orsini P.; Zilio A.; Montaldi A.; Calo A.; Capra A.P.; Briuglia S.; La Rosa M.A.; Grillo L.; Romano C.; Bianca S.; Malacarne M.; Buse M.; Piccione M.; Larizza L.
1-gen-2012 14q13.1-21.1 Deletion Encompassing the HPE8 Locus in an Adolescent With Intellectual Disability and Bilateral Microphthalmia, But Without Holoprosencephaly PICCIONE, MariaSerra, GCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Piccione, M; Serra, G; Consiglio, V; Di Fiore, A; Cavani, S; Grasso, M; Malacarne, M; Pierluigi, M; Viaggi, C; Corsello, G
1-gen-2013 16P11.2 MICRODELETION/MICRODUPLICATION SYNDROME: FURTHER CHARACTERIZATION OF A CRITICAL REGION FOR NEUROPSYCHIATRIC DEVELOPMENT GIUFFRE, MarioPIRO, EttorePICCIONE, MariaCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Busè, M; Giuffrè, M; Martinez, M; Piro, E; Piccione, M; Corsello, G
1-gen-2015 2P15-p16.1 microdeletions encompassing and proximal to BCL11A are associated with elevated HbF in addition to neurologic impairment PICCIONE, Maria + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Funnell, A.; Prontera, P.; Ottaviani, V.; Piccione, M.; Giambona, A.; Maggio, A.; Ciaffoni, F.; Stehling-Sun, S.; Marra, M.; Masiello, F.; Varricchio, L.; Stamatoyannopoulos, J.; Migliaccio, A.; Papayannopoulou, T.
1-gen-2005 3 nuovi pazienti con piccolo cromosoma soprannumerario derivato dal cromosoma 5 PICCIONE, MariaCORSELLO, Giovanni + 10 - Proceedings::Proceedings S CAVANI; M MALACARNE; G ZEREGA; L STAGNI; CM CAVALLINI; M MOGNI; M CASTAGNETTA; PICCIONE M; F ZUNINO; G CORSELLO; A CAPPUCCI; A BARBONCINI; G PIOMBO; F DAGNA BRICARELLI; M PIERLUIGI
1-gen-2015 4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization PICCIONE, MariaVECCHIO, DavideCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Piccione, M.; Salzano, E.; Vecchio, D.; Ferrara, D.; Malacarne, M.; Pierluigi, M.; Ferrara, I.; Corsello, G.
1-gen-2012 A new mutation in EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with keratoconus. PICCIONE, MariaSERRA,GCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista PICCIONE,M; SERRA,G; SANFILIPPO, C; ANDREUCCI,E; SANI,I; CORSELLO, G
1-gen-2020 A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review Corsello G.Piccione M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Pavone P.; Pappalardo X.G.; Marino S.D.; Sciuto L.; Corsello G.; Ruggieri M.; Parano E.; Piccione M.; Falsaperla R.
1-gen-2010 A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis PICCIONE, MariaCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Piccione, M; Matina, F; Fichera, M; Lo Giudice, M; Damiani, G; Jakil, MC; Corsello, G
1-gen-2009 A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation PICCIONE, MariaPIRO, EttoreMATINA, FedericoCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista PICCIONE M; PIRO E; POMPONI MG; MATINA F; PIETROBONO R; CANDELA E; GABRIELE B; NERI G; CORSELLO G
1-gen-2013 An acute headache due a nodulary swell- ing of the skull VECCHIO, DavidePICCIONE, MariaGIUFFRE, MarioPIRO, EttoreCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.13 Abstract in rivista Vecchio, D; Piccione, M; Giuffrè, M; Piro, E; Salzano, E; Ferrara, D; Insinga, V; Corsello, G
1-gen-2005 Anastomosi primaria nell'atresia esofagea: risultati del follow-up CIMADOR, MarcelloOLIVERI, MassimilianoPICCIONE, MariaSERGIO, MariaDE GRAZIA, EnricoCORSELLO, Giovanni + 10 - Proceedings::Proceedings CARTA M; CIMADOR M; CURTO PELLE G; OLIVERI M; PICCIONE M; SERGIO M; DE GRAZIA E; CORSELLO G
1-gen-2015 Anomalie oculari nella Sindrome di Down : risultati di uno studio retrospettivo MORREALE BUBELLA, RaffaellaPICCIONE, MariaCILLINO, Salvatore + 10 - Proceedings::Proceedings Morreale Bubella, R.; Piccione, M.; Damiani, S.; Damiani, F.; Pitruzzella, F.; Cillino, S.
1-gen-2007 Apolipoprotein E genotypic frequencies among Down syndrome patients imply early unsuccessful aging for ApoE4 carriers FORTE, Giusi IrmaPICCIONE, MariaSCOLA, LetiziaCRIVELLO, AntoninoCANDORE, GiuseppinaGIUFFRE, MarioCORSELLO, GiovanniCARUSO, CalogeroLIO, Domenico + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Forte, GI; Piccione, M; Scola, L; Crivello, A; Galfano, C; Corsi, MM; Chiappelli, M; Candore, G; Giuffrè, M; Verna, R; Licastro, F; Corsello, G; Caruso, C; Lio, D
23-lug-2024 ARID1B-related disorder in 87 adults: Natural history and self-sustainability Piccione M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista van der Sluijs P.J.; Gösgens M.; Dingemans A.J.M.; Striano P.; Riva A.; Mignot C.; Faudet A.; Vasileiou G.; Walther M.; Schrier Vergano S.A.; Alders M.; Alkuraya F.S.; Alorainy I.; Alsaif H.S.; Anderlid B.; Bache I.; van Beek I.; Blanluet M.; van Bon B.W.; Brunet T.; Brunner H.; Carriero M.L.; Charles P.; Chatron N.; Coccia E.; Dubourg C.; Earl R.K.; Eichler E.E.; Faivre L.; Foulds N.; Graziano C.; Guerrot A.M.; Hashem M.O.; Heide S.; Heron D.; Hickey S.E.; Hopman S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva A.; Kerkhof J.; Klein Wassink-Ruiter J.S.; Kurtz-Nelson E.C.; Kušíková K.; Kvarnung M.; Lecoquierre F.; Leszinski G.S.; Loberti L.; Magoulas P.L.; Mari F.; Maystadt I.; Merla G.; Milunsky J.M.; Moortgat S.; Nicolas G.; Leary M.O.'.; Odent S.; Ozmore J.R.; Parbhoo K.; Pfundt R.; Piccione M.; Pinto A.M.; Popp B.; Putoux A.; Rehm H.L.; Reis A.; Renieri A.; Rosenfeld J.A.; Rossi M.; Salzano E.; Saugier-Veber P.; Seri M.; Severi G.; Sonmez F.M.; Strobl-Wildemann G.; Stuurman K.E.; Uctepe E.; Van Esch H.; Vitetta G.; de Vries B.B.A.; Wahl D.; Wang T.; Zacher P.; Heitink K.R.; Ropers F.G.; Steenbeek D.; Rybak T.; Santen G.W.E.
1-gen-2010 Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case PICCIONE, MariaCORSELLO, Giovanni + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Piccione, M; Antona, V; Scavone, V; Malacarne, M; Pierluigi, M; Grasso, M; Corsello, G
1-gen-2012 Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism M. PiccioneV. AntonaE. PiroD. VecchioE. SalzanoG. Corsello 10 - Proceedings::Proceedings Piccione, M.; Antona, V.; Piro, E.; Vecchio, D.; Salzano, E.; Corsello, G.