Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo

PICCIONE, Maria
 Distribuzione geografica
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Continente #
NA - Nord America 12.039
EU - Europa 9.809
AS - Asia 5.886
SA - Sud America 1.002
AF - Africa 175
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 15
OC - Oceania 12
Totale 28.938
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Nazione #
US - Stati Uniti d'America 11.814
IT - Italia 3.648
SG - Singapore 2.081
RU - Federazione Russa 1.612
CN - Cina 1.505
UA - Ucraina 919
BR - Brasile 776
FI - Finlandia 717
HK - Hong Kong 664
DE - Germania 635
VN - Vietnam 562
FR - Francia 425
PL - Polonia 403
IE - Irlanda 391
GB - Regno Unito 356
SE - Svezia 239
JP - Giappone 222
IN - India 145
KR - Corea 138
NL - Olanda 136
BD - Bangladesh 114
BE - Belgio 92
CA - Canada 88
MX - Messico 79
AR - Argentina 78
TR - Turchia 74
IQ - Iraq 59
RO - Romania 57
CI - Costa d'Avorio 52
ES - Italia 44
AT - Austria 41
ZA - Sudafrica 33
PE - Perù 30
PK - Pakistan 30
UZ - Uzbekistan 29
CO - Colombia 25
EC - Ecuador 25
ID - Indonesia 24
MY - Malesia 24
IR - Iran 23
VE - Venezuela 23
CH - Svizzera 22
SA - Arabia Saudita 22
MA - Marocco 20
CL - Cile 19
JO - Giordania 18
PH - Filippine 18
DZ - Algeria 15
IL - Israele 15
KE - Kenya 15
AE - Emirati Arabi Uniti 14
BG - Bulgaria 12
CR - Costa Rica 12
JM - Giamaica 12
AZ - Azerbaigian 11
PY - Paraguay 11
TN - Tunisia 11
AU - Australia 10
NP - Nepal 10
UY - Uruguay 10
EU - Europa 9
KZ - Kazakistan 9
OM - Oman 9
TH - Thailandia 9
CZ - Repubblica Ceca 8
HN - Honduras 8
LT - Lituania 8
BY - Bielorussia 7
TT - Trinidad e Tobago 7
EG - Egitto 6
GR - Grecia 6
PT - Portogallo 6
TW - Taiwan 6
BH - Bahrain 5
BO - Bolivia 5
GT - Guatemala 5
LB - Libano 5
MN - Mongolia 5
NI - Nicaragua 5
PS - Palestinian Territory 5
SN - Senegal 5
GA - Gabon 4
GE - Georgia 4
HU - Ungheria 4
LK - Sri Lanka 4
SY - Repubblica araba siriana 4
XK - ???statistics.table.value.countryCode.XK??? 4
DO - Repubblica Dominicana 3
ET - Etiopia 3
KG - Kirghizistan 3
KW - Kuwait 3
LA - Repubblica Popolare Democratica del Laos 3
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 3
SM - San Marino 3
AO - Angola 2
BB - Barbados 2
BN - Brunei Darussalam 2
CG - Congo 2
HR - Croazia 2
MD - Moldavia 2
Totale 28.904
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Città #
Singapore 1.314
Ashburn 1.308
Fairfield 977
San Jose 777
Chandler 686
Hong Kong 636
Ann Arbor 612
Woodbridge 539
Wilmington 514
Jacksonville 480
Seattle 438
Houston 427
Dublin 384
Zgierz 371
Cambridge 324
Medford 276
Palermo 275
Moscow 265
Beijing 239
Santa Clara 235
Tokyo 215
Frankfurt am Main 199
Council Bluffs 186
Nanjing 186
Dallas 182
Princeton 172
Ho Chi Minh City 168
Des Moines 162
Lauterbourg 162
Hefei 159
Los Angeles 159
Helsinki 148
Rome 148
Milan 147
New York 133
Hanoi 132
Dearborn 130
Boardman 127
Tulsa 122
Altamura 113
Brussels 79
Lawrence 76
Buffalo 71
San Diego 71
Ludwigshafen am Rhein 69
Chicago 65
Nanchang 63
Changsha 58
São Paulo 58
Catania 56
Abidjan 52
Shenyang 52
Hebei 47
Bari 45
Orem 44
Tianjin 44
Amsterdam 41
Seongnam 41
Bologna 40
Redwood City 39
Nuremberg 37
Jiaxing 35
Naples 33
Toronto 33
Jinan 32
Verona 32
Da Nang 31
London 31
Napoli 30
Florence 28
Haiphong 28
Chennai 25
San Mateo 25
Denver 24
Guangzhou 24
Seoul 24
Brooklyn 23
Saint Petersburg 23
Phoenix 22
Baghdad 21
Izmir 21
Mumbai 21
Columbus 20
Dhaka 20
Paris 20
Rio de Janeiro 20
Tashkent 20
The Dalles 20
Atlanta 19
Belo Horizonte 19
Johannesburg 19
Brasília 18
City of London 18
Messina 18
Lima 17
Mexico City 17
Poplar 17
Redmond 17
Trieste 17
Zhengzhou 17
Totale 16.274
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Nome #
DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE 639
Trisomia da interscambio da traslocazione cromosomica reciproca bilanciata materna 418
Trisomia terziaria da segregazione 3:1, descrizione di due casi clinici 417
2P15-p16.1 microdeletions encompassing and proximal to BCL11A are associated with elevated HbF in addition to neurologic impairment 316
Mielodisplasia transitoria in un neonato con sindrome di Down 289
Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1 287
Sindrome di Down da duplicazione della regione critica 21q22.2-q22.3 285
16P11.2 MICRODELETION/MICRODUPLICATION SYNDROME: FURTHER CHARACTERIZATION OF A CRITICAL REGION FOR NEUROPSYCHIATRIC DEVELOPMENT 284
Sex reversal from functional disomy of Xp: Prenatal and post-mortem findings. 276
Sindrome di Sotos: descrizione di un caso da ampia delezione del gene NSD1 248
PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood: description of two cases and a proposal for follow-up protocol 243
Apolipoprotein E genotypic frequencies among Down syndrome patients imply early unsuccessful aging for ApoE4 carriers 240
14q13.1-21.1 Deletion Encompassing the HPE8 Locus in an Adolescent With Intellectual Disability and Bilateral Microphthalmia, But Without Holoprosencephaly 237
10qter deletion: A new case 235
Artrogriposi multipla congenita da lesione del II motoneurone, descrizione di un caso e considerazioni clinico-diagnostiche. 232
Hypercalciuria and kidney calcifications in terminal 4q deletion syndrome: further evidence for a putative gene on 4q. 230
Whole-body magnetic resonance imaging in the diagnosis and follow-up of multicentric infantile myofibromatosis: A case report 225
La sindrome di Silver Russell: un caso da disomia uniparentale del cromosoma 7 224
A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation 221
An acute headache due a nodulary swell- ing of the skull 221
Pseudoacondroplasia: descrizione di un caso con piena espressività clinica 219
Anastomosi primaria nell'atresia esofagea: risultati del follow-up 217
Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case 217
Array-CGH and clinical characterization in a patient with subtelomeric 6p deletion without ocular dysgenesis 213
Sindrome di Noonan: esperienza personale su ventuno pazienti 212
Microvillous Inclusion Disease in a newborn with positive family history of intractable diarrhoea 209
4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization 208
Q289P mutation in the FGFR2 gene: first report in a patient with type 1 Pfeiffer syndrome. 207
Diabete insipido centrale da idrocefalo congenito in un neonato di genitori immigrati 206
Associazione CHARGE: descrizione di 2 casi con elevata espressività clinica. 206
Patologia cromosomica rara:47,XXX / 48 XXXX. 205
Dyke-Davidoff-Masson syndrome: case report of fetal unilateral ventriculomegaly and hypoplastic left middle cerebral artery 205
Delineating a new critical region for juvenile myoclonic epilepsy at the 22q11.2 chromosome 204
Intrauterine growth pattern and birthweight discordance in twin pregnancies: a retrospective study 202
Anomalie oculari nella Sindrome di Down : risultati di uno studio retrospettivo 201
Le cardiopatie congenite nella sindrome di Down: contributo clinico 199
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review 199
Intrauterine growth restriction and congenital malformations: a retrospective epidemiological study 195
Psicologia e Pediatria.Occasioni di collaborazione in ambito ospedaliero 193
Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? 193
12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: A case report and review of the literature 192
Trisomia 8 in mosaico: descrizione di un caso in epoca neonatale con piena espressività clinica. 191
3 nuovi pazienti con piccolo cromosoma soprannumerario derivato dal cromosoma 5 190
Ipotiroidismo e sindrome di Down: valutazione su 328 soggetti in età evolutiva 188
Diastematomelia:descrizione di un caso con quadro clinico peculiare 188
Epidemiological study of nonsyndromic hearing loss in sicilian newborns 188
Variable phenotype in 17q12 microdeletions: Clinical and molecular characterization of a new case 188
INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY AND MILD DYSMORPHISMS DUE 22q11.2 DISTAL DUPLICATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A 0.5 Mb MINIMAL CRITICAL REGION 188
Sindrome di Smith Magenis da delezione 17 q 11.2: descrizione di un caso ad elevata espressività clinica 187
Evaluation of cytokine polymorphisms (TNFα, IFNγ and IL-10) in Down patients with celiac disease 185
La neurofibromatosi 1 in età evolutiva: contributo casistico e revisione clinica 184
Obesità nella sindrome di Down: analisi di 320 soggetti in età evolutiva 183
A new mutation in EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with keratoconus. 183
SINDROME DI APERT, SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E FUNZIONE VISIVA: FATTORI DI RISCHIO PROGNOSTICO IN TRE PAZIENTI 180
Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C 180
Type IV Laryngotracheoesophageal Cleft Associated with Type III Esophageal Atresia in 1p36 Deletions Containing the RERE Gene: Is There a Causal Role for the Genetic Alteration? 180
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire 179
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility 177
A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis 175
IDENTIFICATION OF TWO NEW MUTATIONS IN TRPS 1 GENE LEADING TO THE THRICHO-RHINO-PHALANGEAL SYNDROME TYPE I AND III 175
COPY NUMBER VARIATIONS IN THE ETIOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS 173
Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism 173
Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review 173
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders 173
EDEME GENERALIZZATO, IPOTONIA E IPERECCITABILITA' ALLA NASCITA IN NEONATO A TERMINE CON GALATTOSIALIDOSI:APPROCCIO CLINICO E DIAGNOSTICO 171
Duplicazione parziale Xq22.3-Xq25 in un soggetto di sesso femminile con anomalie fenotipiche 169
-Medicina predittiva 169
SPANX-B and SPANX-C (Xq27 region) gene dosage analysis in Down's syndrome subjects with undescended testes 169
Patologia cromosomica rara: duplicazione 22qter 167
X-linked intellectual disability 167
Perlman sindrome: Clinical report and nine-year follow-up 166
Squilibrio elettrolitico e iperpigmentazione di cute e mucose: un'associazione temibile 166
Rara aneuploidia cromosomica, trisomia parziale 14 (q24.3_ter) de novo 166
Histone acetylation deficits in lymphoblastoid cell lines from patients with Rubinstein-Taybi syndrome. 166
The First Case of Myoclonic Epilepsy in a Child With a De Novo 22q11.2 Microduplication 166
Osservazioni cliniche su due coppie di gemelli monozigotici discordanti per la presenza di anencefalia 164
Wilms’ tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas 164
Newborn with oral, facial and digital abnormalities 163
Sindrome di Rett da ampia delezione del gene MeCP2 163
The role of polymorphisms of thiopurine methyltransferase in therapy with Azathioprine: preliminary study Journal of Biological Research 163
Riarrangiamento cromosomico subtelomerico Del 10Q25: descrizione di un caso con elevata espressività clinica. 161
Macrocefalia: analisi dei fattori predittivi di compromissione dello sviluppo neuropsicomotorio in un campione selezionato di 22 casi. 160
Array-CGH defined chromosome 1p duplication in a patient with autism spectrum disorder, mild mental deficiency, and minor dysmorphic features 160
IX SINDROME DI RETT DA AMPIA DELEZIONE DEL GENE MeCP2. 159
Marker cromosomico soprannumerario: iso 18p 159
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality. 159
Oriental facial features, growth impairment, mental retardation, hypotonia, severe scoliosis, and precocious thelarche in females. 158
Dysmorphic face, precociously senile appearance, microcephaly, growth retardation and neuropsychomotor delay 158
UN EDEMA MOLTO SOSPETTO IN UN NEONATO IPOTONICO 157
Six patients with Pro250Arg mutation in FGFR3 in a family with coronal craniosynostosis: intrafamilial variability and clinical management 157
PATTERN ENDOCRINO DELLA SINDROME DI WILLIAMS IN ETA’ EVOLUTIVA: CASISTICA PERSONALE 156
Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by FISH and array-CGH 156
PATTERNS ELETTROGASTROGRAFICI IN NATI PRETERMINE DA GRAVIDANZA SINGOL,A E MULTIPLA. Dati Preliminari 156
Response to Stanich et al.: Correspondence regarding-PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood-Description of two cases and a proposal for follow-up protocol 155
Identification of novel mutations in L1CAM gene by a DHPLC-based assay 153
SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA 152
L’obesità nella Sindrome di Down: analisi di 320 soggetti in età evolutiva 151
Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn patient 149
Due casi di sclerosi tuberosa (o malattia di Bourneville) da mutazione del gene TSC2. 149
Duplication 12q21 in a patient with autistic disorder 149
Totale 20.023
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2020/2021255 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 255
2021/20222.089 138 463 28 99 77 80 85 100 261 260 103 395
2022/20232.357 277 357 69 225 345 350 147 147 253 25 112 50
2023/20241.284 84 161 62 117 103 217 143 77 35 86 44 155
2024/20253.428 100 231 283 297 116 133 256 269 335 389 296 723
2025/20269.954 704 253 685 743 832 1.432 1.433 1.064 752 1.576 416 64
Totale 29.605