Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo

PICCIONE, Maria
 Distribuzione geografica
Salva come PNG Salva come JPEG
Continente #
NA - Nord America 16.195
EU - Europa 10.112
AS - Asia 6.110
SA - Sud America 1.195
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 690
AF - Africa 178
OC - Oceania 13
Totale 34.493
Salva come PNG Salva come JPEG
Nazione #
US - Stati Uniti d'America 15.751
IT - Italia 3.808
SG - Singapore 2.094
RU - Federazione Russa 1.612
CN - Cina 1.517
UA - Ucraina 920
BR - Brasile 865
FI - Finlandia 717
HK - Hong Kong 668
DE - Germania 645
VN - Vietnam 576
GB - Regno Unito 438
FR - Francia 432
PL - Polonia 404
IE - Irlanda 391
SE - Svezia 244
JP - Giappone 225
BD - Bangladesh 217
CA - Canada 183
KR - Corea 152
IN - India 151
NL - Olanda 140
MX - Messico 103
BE - Belgio 93
AR - Argentina 86
CO - Colombia 80
TR - Turchia 79
RO - Romania 60
IQ - Iraq 59
CI - Costa d'Avorio 52
ES - Italia 52
EC - Ecuador 45
AT - Austria 41
JM - Giamaica 39
ID - Indonesia 35
CR - Costa Rica 34
MY - Malesia 33
VE - Venezuela 33
ZA - Sudafrica 33
PE - Perù 32
PK - Pakistan 32
PH - Filippine 30
UZ - Uzbekistan 30
SA - Arabia Saudita 24
CH - Svizzera 23
IR - Iran 23
CL - Cile 22
MA - Marocco 20
JO - Giordania 18
AE - Emirati Arabi Uniti 17
KE - Kenya 17
HN - Honduras 16
DZ - Algeria 15
IL - Israele 15
GT - Guatemala 14
TT - Trinidad e Tobago 14
BG - Bulgaria 12
NP - Nepal 12
UY - Uruguay 12
AU - Australia 11
AZ - Azerbaigian 11
PY - Paraguay 11
TH - Thailandia 11
TN - Tunisia 11
KZ - Kazakistan 10
EU - Europa 9
OM - Oman 9
BY - Bielorussia 8
CZ - Repubblica Ceca 8
EE - Estonia 8
LT - Lituania 8
NI - Nicaragua 8
TW - Taiwan 8
BO - Bolivia 7
PT - Portogallo 7
BB - Barbados 6
EG - Egitto 6
GR - Grecia 6
BH - Bahrain 5
DO - Repubblica Dominicana 5
LB - Libano 5
MN - Mongolia 5
PA - Panama 5
PR - Porto Rico 5
PS - Palestinian Territory 5
SN - Senegal 5
SV - El Salvador 5
CW - ???statistics.table.value.countryCode.CW??? 4
GA - Gabon 4
GE - Georgia 4
HR - Croazia 4
HU - Ungheria 4
LA - Repubblica Popolare Democratica del Laos 4
LK - Sri Lanka 4
MD - Moldavia 4
RS - Serbia 4
SY - Repubblica araba siriana 4
XK - ???statistics.table.value.countryCode.XK??? 4
DK - Danimarca 3
ET - Etiopia 3
Totale 33.763
Salva come PNG Salva come JPEG
Città #
Ashburn 2.241
San Jose 1.361
Singapore 1.324
Fairfield 978
Chandler 688
Hong Kong 640
Ann Arbor 612
Woodbridge 539
Wilmington 515
Jacksonville 484
Seattle 449
Houston 441
Dublin 385
Zgierz 371
Council Bluffs 340
Cambridge 324
Palermo 284
Medford 276
Moscow 265
Santa Clara 264
Beijing 241
Dallas 233
Tokyo 217
Los Angeles 200
Frankfurt am Main 199
New York 187
Nanjing 186
Princeton 174
Ho Chi Minh City 172
Rome 171
Des Moines 162
Lauterbourg 162
Hefei 159
Milan 159
Helsinki 148
Hanoi 133
Dearborn 130
Boardman 127
Tulsa 122
Altamura 113
Chicago 107
São Paulo 92
Buffalo 87
Brussels 79
Lawrence 76
San Diego 76
Ludwigshafen am Rhein 69
Toronto 65
Nanchang 63
Changsha 58
Catania 57
Atlanta 56
Abidjan 52
Shenyang 52
Orem 49
Phoenix 48
Bari 47
Hebei 47
Tianjin 44
Bologna 43
Amsterdam 42
Naples 42
Seongnam 41
Brooklyn 40
Denver 39
Redwood City 39
Nuremberg 38
Jiaxing 35
Florence 34
San Francisco 34
Da Nang 33
London 33
Verona 33
Jinan 32
Napoli 30
Haiphong 28
Brasília 26
Montreal 26
Philadelphia 26
San José 26
Chennai 25
Columbus 25
San Mateo 25
Seoul 25
Dhaka 24
Guangzhou 24
Kingston 23
Saint Petersburg 23
Springfield 23
Baghdad 21
Belo Horizonte 21
Izmir 21
Mumbai 21
Paris 21
Quito 21
Tashkent 21
The Dalles 21
Rio de Janeiro 20
City of London 19
Johannesburg 19
Totale 18.563
Salva come PNG Salva come JPEG
Nome #
Hypercalciuria and kidney calcifications in terminal 4q deletion syndrome: further evidence for a putative gene on 4q. 924
DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE 676
Trisomia terziaria da segregazione 3:1, descrizione di due casi clinici 484
Trisomia da interscambio da traslocazione cromosomica reciproca bilanciata materna 481
Mielodisplasia transitoria in un neonato con sindrome di Down 344
16P11.2 MICRODELETION/MICRODUPLICATION SYNDROME: FURTHER CHARACTERIZATION OF A CRITICAL REGION FOR NEUROPSYCHIATRIC DEVELOPMENT 339
2P15-p16.1 microdeletions encompassing and proximal to BCL11A are associated with elevated HbF in addition to neurologic impairment 338
Sindrome di Down da duplicazione della regione critica 21q22.2-q22.3 310
Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1 306
Sex reversal from functional disomy of Xp: Prenatal and post-mortem findings. 297
PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood: description of two cases and a proposal for follow-up protocol 294
Sindrome di Sotos: descrizione di un caso da ampia delezione del gene NSD1 274
Pseudoacondroplasia: descrizione di un caso con piena espressività clinica 267
Apolipoprotein E genotypic frequencies among Down syndrome patients imply early unsuccessful aging for ApoE4 carriers 266
Obesità nella sindrome di Down: analisi di 320 soggetti in età evolutiva 252
10qter deletion: A new case 250
Artrogriposi multipla congenita da lesione del II motoneurone, descrizione di un caso e considerazioni clinico-diagnostiche. 247
14q13.1-21.1 Deletion Encompassing the HPE8 Locus in an Adolescent With Intellectual Disability and Bilateral Microphthalmia, But Without Holoprosencephaly 246
Whole-body magnetic resonance imaging in the diagnosis and follow-up of multicentric infantile myofibromatosis: A case report 245
Sindrome di Smith Magenis da delezione 17 q 11.2: descrizione di un caso ad elevata espressività clinica 243
Array CGH defined interstitial deletion on chromosome 14: a new case 242
A premature infant with Costello syndrome due to a rare G13C HRAS mutation 240
Patologia cromosomica rara:47,XXX / 48 XXXX. 239
An acute headache due a nodulary swell- ing of the skull 239
La sindrome di Silver Russell: un caso da disomia uniparentale del cromosoma 7 238
4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization 237
Dyke-Davidoff-Masson syndrome: case report of fetal unilateral ventriculomegaly and hypoplastic left middle cerebral artery 233
Anastomosi primaria nell'atresia esofagea: risultati del follow-up 232
Six patients with Pro250Arg mutation in FGFR3 in a family with coronal craniosynostosis: intrafamilial variability and clinical management 232
Sindrome di Noonan: esperienza personale su ventuno pazienti 232
Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype? 230
Microvillous Inclusion Disease in a newborn with positive family history of intractable diarrhoea 229
Diabete insipido centrale da idrocefalo congenito in un neonato di genitori immigrati 229
Associazione CHARGE: descrizione di 2 casi con elevata espressività clinica. 227
Delineating a new critical region for juvenile myoclonic epilepsy at the 22q11.2 chromosome 227
A new mutation in EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with keratoconus. 224
Array-CGH and clinical characterization in a patient with subtelomeric 6p deletion without ocular dysgenesis 223
Intrauterine growth pattern and birthweight discordance in twin pregnancies: a retrospective study 222
Q289P mutation in the FGFR2 gene: first report in a patient with type 1 Pfeiffer syndrome. 221
Trisomia 8 in mosaico: descrizione di un caso in epoca neonatale con piena espressività clinica. 220
Sindrome di Rett da ampia delezione del gene MeCP2 219
Anomalie oculari nella Sindrome di Down : risultati di uno studio retrospettivo 218
Le cardiopatie congenite nella sindrome di Down: contributo clinico 217
Psicologia e Pediatria.Occasioni di collaborazione in ambito ospedaliero 216
Patologia cromosomica rara: duplicazione 22qter 211
Intrauterine growth restriction and congenital malformations: a retrospective epidemiological study 210
3 nuovi pazienti con piccolo cromosoma soprannumerario derivato dal cromosoma 5 209
Variable phenotype in 17q12 microdeletions: Clinical and molecular characterization of a new case 209
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review 209
SINDROME DI APERT, SVILUPPO NEUROPSICOMOTORIO E FUNZIONE VISIVA: FATTORI DI RISCHIO PROGNOSTICO IN TRE PAZIENTI 208
Diastematomelia:descrizione di un caso con quadro clinico peculiare 206
Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C 206
COPY NUMBER VARIATIONS IN THE ETIOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS 205
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility 205
Marker cromosomico soprannumerario: iso 18p 203
Ipotiroidismo e sindrome di Down: valutazione su 328 soggetti in età evolutiva 203
Epidemiological study of nonsyndromic hearing loss in sicilian newborns 203
12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: A case report and review of the literature 203
Dysmorphic face, precociously senile appearance, microcephaly, growth retardation and neuropsychomotor delay 202
Evaluation of cytokine polymorphisms (TNFα, IFNγ and IL-10) in Down patients with celiac disease 202
INTELLECTUAL DISABILITY, EPILEPSY AND MILD DYSMORPHISMS DUE 22q11.2 DISTAL DUPLICATION: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF A 0.5 Mb MINIMAL CRITICAL REGION 202
Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein–Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders 201
Rare chromosomal abnormalities: a mosaic of four cellular lines with two rings involving the chromosomes X and 21. First report in a male newborn patient 200
Newborn with oral, facial and digital abnormalities 198
La neurofibromatosi 1 in età evolutiva: contributo casistico e revisione clinica 196
Array CGH identifies a 823 kb Microduplication at 22q 11.22 encompassing the Rab36 gene in a Child with Autism Spectrum Disorder and Mild Dysmorphism 196
A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis 195
UN EDEMA MOLTO SOSPETTO IN UN NEONATO IPOTONICO 193
Type IV Laryngotracheoesophageal Cleft Associated with Type III Esophageal Atresia in 1p36 Deletions Containing the RERE Gene: Is There a Causal Role for the Genetic Alteration? 193
Duplicazione parziale Xq22.3-Xq25 in un soggetto di sesso femminile con anomalie fenotipiche 192
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein–Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire 192
Wilms’ tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas 191
Squilibrio elettrolitico e iperpigmentazione di cute e mucose: un'associazione temibile 189
IDENTIFICATION OF TWO NEW MUTATIONS IN TRPS 1 GENE LEADING TO THE THRICHO-RHINO-PHALANGEAL SYNDROME TYPE I AND III 188
EDEME GENERALIZZATO, IPOTONIA E IPERECCITABILITA' ALLA NASCITA IN NEONATO A TERMINE CON GALATTOSIALIDOSI:APPROCCIO CLINICO E DIAGNOSTICO 187
Sindrome di Turner in mosaico in madre e figlia con anomalie del cariotipo apparentemente non correlate. 186
SPANX-B and SPANX-C (Xq27 region) gene dosage analysis in Down's syndrome subjects with undescended testes 183
The First Case of Myoclonic Epilepsy in a Child With a De Novo 22q11.2 Microduplication 183
X-linked intellectual disability 183
Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review 183
Rara aneuploidia cromosomica, trisomia parziale 14 (q24.3_ter) de novo 182
-Medicina predittiva 182
Array-CGH defined chromosome 1p duplication in a patient with autism spectrum disorder, mild mental deficiency, and minor dysmorphic features 179
Perlman sindrome: Clinical report and nine-year follow-up 177
Osservazioni cliniche su due coppie di gemelli monozigotici discordanti per la presenza di anencefalia 177
Histone acetylation deficits in lymphoblastoid cell lines from patients with Rubinstein-Taybi syndrome. 176
Oriental facial features, growth impairment, mental retardation, hypotonia, severe scoliosis, and precocious thelarche in females. 175
La trombofilia ereditaria e le complicanze gravidiche nella popolazione siciliana. 175
Newborn screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry: past, present and future 175
Macrocefalia: analisi dei fattori predittivi di compromissione dello sviluppo neuropsicomotorio in un campione selezionato di 22 casi. 174
CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA AND ESOPHAGEAL ATRESIA: THE IMPORTANCE OF RESPIRATORY FOLLOW-UP IN CONGENITAL THORACIC MALFORMATION 174
The role of polymorphisms of thiopurine methyltransferase in therapy with Azathioprine: preliminary study Journal of Biological Research 174
Rapid molecular diagnosis of Gilbert’s syndrome 173
Monosomia parziale 4p e trisomia parziale 22q: quadro elettroclinico 173
Invasive pneumococcal diseases in children aged 1-59 months in sicily, Italy: Importance of active family paediatrician surveillance and vaccination coverage 173
Riarrangiamento cromosomico subtelomerico Del 10Q25: descrizione di un caso con elevata espressività clinica. 171
IX SINDROME DI RETT DA AMPIA DELEZIONE DEL GENE MeCP2. 170
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality. 170
PATTERNS ELETTROGASTROGRAFICI IN NATI PRETERMINE DA GRAVIDANZA SINGOL,A E MULTIPLA. Dati Preliminari 170
Duplication 12q21 in a patient with autistic disorder 169
Totale 23.183
Salva come PNG Salva come JPEG
Categoria #
all - tutte 106.097
article - articoli 0
book - libri 0
conference - conferenze 0
curatela - curatele 0
other - altro 0
patent - brevetti 0
selected - selezionate 0
volume - volumi 0
Totale 106.097
Salva come PNG Salva come JPEG


Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2021/20221.460 0 0 0 99 77 80 85 100 261 260 103 395
2022/20232.357 277 357 69 225 345 350 147 147 253 25 112 50
2023/20241.284 84 161 62 117 103 217 143 77 35 86 44 155
2024/20253.428 100 231 283 297 116 133 256 269 335 389 296 723
2025/202610.366 704 253 685 743 832 1.432 1.433 1.064 752 1.576 416 476
2026/20274.476 1.088 594 1.812 982 0 0 0 0 0 0 0 0
Totale 34.493