La sr da microdelezione 17q21.31(prevalenza 1:16.000)è un disordine genomico di recente identificazione.I segni clinici comprendono: ritardo mentale e di sviluppo, ipotonia, dismorfismi faciali, voce nasale, dita affusolate, cardiopatia, anomalie cerebrali, convulsioni, anomalie renali ed urogenitali, iperlassità articolare, ipoacusia trasmissiva, anomalie dentarie, deformità del piede e della colonna, strabismo e ipermetropia.La diagnosi è confermata dal riscontro,all’analisi molecolare,della delezione della regione critica, che si estende per 424 kb in 17q21.31 ed include almeno sei geni, tra cui MAPT, altamente espresso nell’encefalo e coinvolto in numerose patologie neurodegenerative. Descriviamo un neonato con dismorfismi faciali, anomalie congenite multiple e microdel 17q21.31.Anamnesi gravidica: riscontro ecografico di idronefrosi bilaterale. Anamnesi perinatale: nato da I gravidanza alla 35a+4 WG da T.C. E.O.:P 2.330g(31°C);L 45cm(22°C);C.C.31,5 cm(21°C).Ipertelorismo,naso“a pera”,filtro lungo,labbro superiore sottile.Criptorchidismo bilaterale. Ipotonia generalizzata con riflessi torpidi.Piede“a gondola”con sovrapposizione del IV dito sul V, bilateralmente. Eco reni:marcata idroureteronefrosi bilaterale. CUM: RVU di IV-V grado a dx, II grado a sn. RMN encefalo: agenesia parziale del corpo calloso, ventricolomegalia e ipertrofia della corteccia dell’istmo del giro del cingolo a dx. PEU: incremento dei valori di latenza delle principali componenti. Cariotipo:46,XY. a-CGH: monosomia della regione 17q21.31. La FISH ha confermato tale delezione. Nella norma l’analisi citogenetica molecolare nei genitori. Il quadro clinico-molecolare del neonato descritto è compatibile con diagnosi di sr da microdel 17q21.31. La delezione del nostro pz è de novo,ed il rischio di ricorrenza per le gravidanze successive è basso(<1%). Molti disordini genomici, tra cui la microdelezione 17q21.31,sono dovuti ad alterato dosaggio genico di uno o più geni dose-sensibili all’interno della regione riarrangiata. Sebbene il gene MAPT possa svolgere un ruolo patogenetico determinante, è verosimile che la sr non sia causata soltanto dall’aploinsufficienza di MAPT, ma di altri geni presenti nella regione critica, configurando una sr da geni contigui.

Piccione, M., Serra, G., Consiglio, V., Antona, V., Piro, E., Tumminelli, M., et al. (2011). SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA. In XVII Congresso Nazionale della Società Italiana di Neonatologia.

SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA

PICCIONE, Maria;Serra,G;PIRO, Ettore;CORSELLO, Giovanni
2011-01-01

Abstract

La sr da microdelezione 17q21.31(prevalenza 1:16.000)è un disordine genomico di recente identificazione.I segni clinici comprendono: ritardo mentale e di sviluppo, ipotonia, dismorfismi faciali, voce nasale, dita affusolate, cardiopatia, anomalie cerebrali, convulsioni, anomalie renali ed urogenitali, iperlassità articolare, ipoacusia trasmissiva, anomalie dentarie, deformità del piede e della colonna, strabismo e ipermetropia.La diagnosi è confermata dal riscontro,all’analisi molecolare,della delezione della regione critica, che si estende per 424 kb in 17q21.31 ed include almeno sei geni, tra cui MAPT, altamente espresso nell’encefalo e coinvolto in numerose patologie neurodegenerative. Descriviamo un neonato con dismorfismi faciali, anomalie congenite multiple e microdel 17q21.31.Anamnesi gravidica: riscontro ecografico di idronefrosi bilaterale. Anamnesi perinatale: nato da I gravidanza alla 35a+4 WG da T.C. E.O.:P 2.330g(31°C);L 45cm(22°C);C.C.31,5 cm(21°C).Ipertelorismo,naso“a pera”,filtro lungo,labbro superiore sottile.Criptorchidismo bilaterale. Ipotonia generalizzata con riflessi torpidi.Piede“a gondola”con sovrapposizione del IV dito sul V, bilateralmente. Eco reni:marcata idroureteronefrosi bilaterale. CUM: RVU di IV-V grado a dx, II grado a sn. RMN encefalo: agenesia parziale del corpo calloso, ventricolomegalia e ipertrofia della corteccia dell’istmo del giro del cingolo a dx. PEU: incremento dei valori di latenza delle principali componenti. Cariotipo:46,XY. a-CGH: monosomia della regione 17q21.31. La FISH ha confermato tale delezione. Nella norma l’analisi citogenetica molecolare nei genitori. Il quadro clinico-molecolare del neonato descritto è compatibile con diagnosi di sr da microdel 17q21.31. La delezione del nostro pz è de novo,ed il rischio di ricorrenza per le gravidanze successive è basso(<1%). Molti disordini genomici, tra cui la microdelezione 17q21.31,sono dovuti ad alterato dosaggio genico di uno o più geni dose-sensibili all’interno della regione riarrangiata. Sebbene il gene MAPT possa svolgere un ruolo patogenetico determinante, è verosimile che la sr non sia causata soltanto dall’aploinsufficienza di MAPT, ma di altri geni presenti nella regione critica, configurando una sr da geni contigui.
XVII Congresso Nazionale della Società Italiana di Neonatologia
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Piccione, M., Serra, G., Consiglio, V., Antona, V., Piro, E., Tumminelli, M., et al. (2011). SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA. In XVII Congresso Nazionale della Società Italiana di Neonatologia.
Proceedings (atti dei congressi)
Piccione,M; Serra,G; Consiglio,V; Antona,V; Piro,E; Tumminelli,M; Buonasera,AL; Gentile, M; Corsello,G
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