SPINA, Rossella
SPINA, Rossella
Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro”
A NOVEL APOB MUTATION IDENTIFIED BY EXOME SEQUENCING COSEGREGATES WITH STEATOSIS, LIVER CANCER AND HYPOCHOLESTEROLEMIA
2013-01-01 Spina, R; Cefalù AB; Pirruccello, JP; Altieri, GI; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Fayer, F; Palesano, O; Tarugi, P; Kathiresan, S; Averna, M
A Novel APOB Mutation Identified by Exome Sequencing Cosegregates With Steatosis, Liver Cancer, and Hypocholesterolemia.
2013-01-01 Cefalù, AB; Pirruccello, JP; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Spina, R; Tarugi, P; Kathiresan, S; Averna, M
A novel mutation in the Lipase Maturaction Factor 1 (LMF-1)gene responsible for severe hypertriglyceridemia
2008-01-01 Spina, R; Arpi, ML; Vivona, N; Ditta, M; Fayer, F; Minà, M; Valenti, V; Pollaccia, D; Noto, D; Cefalù, AB; Notarbartolo, A; Vigneti, R; Averna, MR
APOC-III: a Gatekeeper in Controlling Triglyceride Metabolism
2023-01-23 Giammanco, Antonina; Spina, Rossella; Cefalu', Angelo B; Averna, Maurizio
Automated untargeted stable isotope assisted lipidomics of liver cells on high glucose shows alteration of sphingolipid kinetics
2020-02-08 Noto D.; Di Gaudio F.; Altieri I.G.; Cefalu A.B.; Indelicato S.; Fayer F.; Spina R.; Scrimali C.; Giammanco A.; Mattina A.; Indelicato S.; Greco M.; Bongiorno D.; Averna M.
Baseline metabolic disturbances and the twenty-five years risk of incident cancer in a Mediterranean population
2016-01-01 Noto, D.; Cefalu', A.; Barbagallo, C.; Ganci, A.; Cavera, G.; Fayer, F.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Altieri, G.; Caldarella, R.; Giammanco, A.; Termini, R.; Burrascano, M.; Crupi, G.; Falletta, A.; Scafidi, V.; Sbordone, D.; La Seta, F.; Averna, M.
Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia
2017-01-01 Di Costanzo, A.; Di Leo, E.; Noto, D.; Cefalu', A.; Minicocci, I.; Polito, L.; D'Erasmo, L.; Cantisani, V.; Spina, R.; Tarugi, P.; Averna, M.; Arca, M.
CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF HYPERCHOLESTEROLEMIC SICILIAN FAMILIES AND DESCRIPTION OF 3 NOVEL MUTATIONS IN THE LDLR GENE
2007-01-01 VIVONA, N; DITTA, M; MINA, M; VALENTI, V; POLLACCIA, D; SPINA, R; BARBAGALLO, CM; NOTO, D; CEFALU, AB; NOTARBARTOLO, A; AVERNA, MR
Clinical, molecular and functional characterization of two novel mutations associated to compound heterozygous FHBL
2012-01-01 Valenti V; Garlaschelli K; Cefalù AB; Grigore L; Spina R; Uboldi P; Noto D; Norata GD; Ghiglioni D; Fiocchi L; Terracciano L; Zoja A; Catapano AL; Averna M
Comparison of two polygenic risk score to identify non-monogenic primary hypocholesterolemias in a large cohort of Italian hypocholesterolemic subjects: Polygenic hypocholesterolemias
2022-05-08 Cefalu A.B.; Spina R.; Noto D.; Rabacchi C.; Giammanco A.; Simone M.L.; Brucato F.; Scrimali C.; Gueli-Alletti M.G.; Barbagallo C.M.; Tarugi P.; Averna M
DeepSRE: Identification of sterol responsive elements and nuclear transcription factors Y proximity in human DNA by Convolutional Neural Network analysis
2021-03-04 Noto D.; Giammanco A.; Spina R.; Fayer F.; Cefalu A.B.; Averna M.
DETECTION OF NEW GENES RESPONSIBLE OF FAMILIAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA: PRELIMINARY DATA FROM AN EXOME SEQUENCING APPROACH
2014-01-01 Spina, R.; Cefalù, A.; Valenti, V.; Noto, D.; Ingrassia, V.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M.
Diagnosis of familial hypercholesterolemia in a large cohort of Italian genotyped hypercholesterolemic patients
2022-03-16 Noto, Davide; Spina, Rossella; Giammanco, Antonina; Barbagallo, Carlo M; Ganci, Antonina; Scrimali, Chiara; Brucato, Federica; Misiano, Gabriella; Ciaccio, Marcello; Caldarella, Rosalia; Cefalù, Angelo Baldassare; Averna, Maurizio
Do genetically determined very high and very low LDL levels contribute to Lp(a) plasma concentration?
2024-08-28 Giammanco, Antonina; Noto, Davide; Nardi, Emilio; Gagliardo, Carola Maria; Scrimali, Chiara; Brucato, Federica; Spina, Rossella; Barbagallo, Carlo Maria; Caldarella, Rosalia; Ciaccio, Marcello; Cefalu', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio
Effectiveness and safety of lomitapide in a patient with familial chylomicronemia syndrome
2021-02-01 Cefalu AB; Giammanco A; Noto D; Spina R; Cabibi D; Barbagallo CM; Averna M.
EFFECTIVENESS AND SAFETY OF LOMITAPIDE IN A PATIENT WITH FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME
2021-01-01 Giammanco, A; Cefalu, AB; Noto, D; Spina, R; Cabibi, D; Barbagallo, CM; Averna, M
Evaluation of the performance of Dutch Lipid Clinic Network score in an Italian FH population: The LIPIGEN study
2018-01-01 Casula, M; Olmastroni, E; Pirillo, A; Catapano, A; Averna, M; Noto, D; Cefalu, B; Spina, R
Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN)
2017-01-01 Averna, M.; Cefalu', A.; Casula, M.; Noto, D.; Arca, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalã¹, A.; Barbagallo, C.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Vinsin, A.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E.
Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred
2018-01-01 Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M.
Genetically determined hypercholesterolaemia results into premature leucocyte telomere length shortening and reduced haematopoietic precursors
2020-05-05 Baragetti, Andrea; Bonacina, Fabrizia; Da Dalt, Lorenzo; Moregola, Annalisa; Zampoleri, Veronica; Pellegatta, Fabio; Grigore, Liliana; Pirillo, Angela; Spina, Rossella; Cefalù', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio; Norata, Giuseppe D; Catapano, Alberico L
| Data di pubblicazione | Titolo | Autori | Tipologia | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|---|
| 1-gen-2013 | A NOVEL APOB MUTATION IDENTIFIED BY EXOME SEQUENCING COSEGREGATES WITH STEATOSIS, LIVER CANCER AND HYPOCHOLESTEROLEMIA | SPINA, RossellaCEFALU', Angelo BaldassareALTIERI, Grazia IdaNoto, DVALENTI, VincenzaFAYER, FrancescaPALESANO, OrnellaAVERNA, Maurizio + | 10 - Proceedings::Proceedings | Spina, R; Cefalù AB; Pirruccello, JP; Altieri, GI; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Fayer, F; Palesano, O; Tarugi, P; Kathiresan, S; Averna, M | |
| 1-gen-2013 | A Novel APOB Mutation Identified by Exome Sequencing Cosegregates With Steatosis, Liver Cancer, and Hypocholesterolemia. | CEFALU', Angelo BaldassareNOTO, DavideVALENTI, VincenzaSPINA, RossellaAVERNA, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalù, AB; Pirruccello, JP; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Spina, R; Tarugi, P; Kathiresan, S; Averna, M | |
| 1-gen-2008 | A novel mutation in the Lipase Maturaction Factor 1 (LMF-1)gene responsible for severe hypertriglyceridemia | SPINA, RossellaVIVONA, NicolettaNoto, DCEFALU', Angelo BaldassareNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + | 10 - Proceedings::Proceedings | Spina, R; Arpi, ML; Vivona, N; Ditta, M; Fayer, F; Minà, M; Valenti, V; Pollaccia, D; Noto, D; Cefalù, AB; Notarbartolo, A; Vigneti, R; Averna, MR | |
| 23-gen-2023 | APOC-III: a Gatekeeper in Controlling Triglyceride Metabolism | Giammanco, AntoninaSpina, RossellaCefalu', Angelo BAverna, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.09 Review essay (rassegna critica) | Giammanco, Antonina; Spina, Rossella; Cefalu', Angelo B; Averna, Maurizio | |
| 8-feb-2020 | Automated untargeted stable isotope assisted lipidomics of liver cells on high glucose shows alteration of sphingolipid kinetics | Noto D.Di Gaudio F.Cefalu A. B.Indelicato S.Spina R.Scrimali C.Greco M.Bongiorno D. + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto D.; Di Gaudio F.; Altieri I.G.; Cefalu A.B.; Indelicato S.; Fayer F.; Spina R.; Scrimali C.; Giammanco A.; Mattina A.; Indelicato S.; Greco M.; Bongiorno D.; Averna M. | |
| 1-gen-2016 | Baseline metabolic disturbances and the twenty-five years risk of incident cancer in a Mediterranean population | NOTO, DavideCEFALU', Angelo BaldassareBARBAGALLO, Carlo MariaGANCI, AntoninaSPINA, RossellaVALENTI, VincenzaGiammanco, AntoninaAVERNA, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto, D.; Cefalu', A.; Barbagallo, C.; Ganci, A.; Cavera, G.; Fayer, F.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Altieri, G.; Caldarella, R.; Giammanco, A.; Termini, R.; Burrascano, M.; Crupi, G.; Falletta, A.; Scafidi, V.; Sbordone, D.; La Seta, F.; Averna, M. | |
| 1-gen-2017 | Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia | Noto, DavideCefalu', Angelo BaldassareSpina, RossellaAverna, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Di Costanzo, A.; Di Leo, E.; Noto, D.; Cefalu', A.; Minicocci, I.; Polito, L.; D'Erasmo, L.; Cantisani, V.; Spina, R.; Tarugi, P.; Averna, M.; Arca, M. | |
| 1-gen-2007 | CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF HYPERCHOLESTEROLEMIC SICILIAN FAMILIES AND DESCRIPTION OF 3 NOVEL MUTATIONS IN THE LDLR GENE | VIVONA, NicolettaMINA', MariangelaVALENTI, VincenzaPOLLACCIA, DanielaSPINA, RossellaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTO, DCEFALU', Angelo BaldassareNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + | 10 - Proceedings::Proceedings | VIVONA, N; DITTA, M; MINA, M; VALENTI, V; POLLACCIA, D; SPINA, R; BARBAGALLO, CM; NOTO, D; CEFALU, AB; NOTARBARTOLO, A; AVERNA, MR | |
| 1-gen-2012 | Clinical, molecular and functional characterization of two novel mutations associated to compound heterozygous FHBL | VALENTI, VincenzaCEFALU', Angelo BaldassareSPINA, RossellaNOTO, DavideAVERNA, Maurizio + | 10 - Proceedings::Proceedings | Valenti V; Garlaschelli K; Cefalù AB; Grigore L; Spina R; Uboldi P; Noto D; Norata GD; Ghiglioni D; Fiocchi L; Terracciano L; Zoja A; Catapano AL; Averna M | |
| 8-mag-2022 | Comparison of two polygenic risk score to identify non-monogenic primary hypocholesterolemias in a large cohort of Italian hypocholesterolemic subjects: Polygenic hypocholesterolemias | Cefalu A. B.Spina R.Noto D.Giammanco A.Brucato F.Scrimali C.Gueli-Alletti M. G.Barbagallo C. M.Averna M + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalu A.B.; Spina R.; Noto D.; Rabacchi C.; Giammanco A.; Simone M.L.; Brucato F.; Scrimali C.; Gueli-Alletti M.G.; Barbagallo C.M.; Tarugi P.; Averna M | |
| 4-mar-2021 | DeepSRE: Identification of sterol responsive elements and nuclear transcription factors Y proximity in human DNA by Convolutional Neural Network analysis | Noto D.Giammanco A.Spina R.Fayer F.Cefalu A. B.Averna M. | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto D.; Giammanco A.; Spina R.; Fayer F.; Cefalu A.B.; Averna M. | |
| 1-gen-2014 | DETECTION OF NEW GENES RESPONSIBLE OF FAMILIAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA: PRELIMINARY DATA FROM AN EXOME SEQUENCING APPROACH | SPINA, RossellaCEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaNOTO, DavideIngrassia, ValeriaSCRIMALI, ChiaraMISIANO, GabriellaFAYER, FrancescaBarbagallo, C.PALESANO, OrnellaLICATA, VincenzoAVERNA, Maurizio + | 10 - Proceedings::Proceedings | Spina, R.; Cefalù, A.; Valenti, V.; Noto, D.; Ingrassia, V.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M. | |
| 16-mar-2022 | Diagnosis of familial hypercholesterolemia in a large cohort of Italian genotyped hypercholesterolemic patients | Noto, DavideSpina, RossellaGiammanco, AntoninaBarbagallo, Carlo MGanci, AntoninaScrimali, ChiaraBrucato, FedericaMisiano, GabriellaCiaccio, MarcelloCaldarella, RosaliaCefalù, Angelo BaldassareAverna, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto, Davide; Spina, Rossella; Giammanco, Antonina; Barbagallo, Carlo M; Ganci, Antonina; Scrimali, Chiara; Brucato, Federica; Misiano, Gabriella; Ciaccio, Marcello; Caldarella, Rosalia; Cefalù, Angelo Baldassare; Averna, Maurizio | |
| 28-ago-2024 | Do genetically determined very high and very low LDL levels contribute to Lp(a) plasma concentration? | Giammanco, AntoninaNoto, DavideNardi, EmilioGagliardo, Carola MariaScrimali, ChiaraBrucato, FedericaSpina, RossellaBarbagallo, Carlo MariaCaldarella, RosaliaCiaccio, MarcelloCefalu', Angelo BaldassareAverna, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Giammanco, Antonina; Noto, Davide; Nardi, Emilio; Gagliardo, Carola Maria; Scrimali, Chiara; Brucato, Federica; Spina, Rossella; Barbagallo, Carlo Maria; Caldarella, Rosalia; Ciaccio, Marcello; Cefalu', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio | |
| 1-feb-2021 | Effectiveness and safety of lomitapide in a patient with familial chylomicronemia syndrome | Cefalu ABNoto DSpina RCabibi DBarbagallo CMAverna M. + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalu AB; Giammanco A; Noto D; Spina R; Cabibi D; Barbagallo CM; Averna M. | |
| 1-gen-2021 | EFFECTIVENESS AND SAFETY OF LOMITAPIDE IN A PATIENT WITH FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME | Giammanco, ACefalu, ABNoto, DSpina, RCabibi, DBarbagallo, CMAverna, M | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Giammanco, A; Cefalu, AB; Noto, D; Spina, R; Cabibi, D; Barbagallo, CM; Averna, M | |
| 1-gen-2018 | Evaluation of the performance of Dutch Lipid Clinic Network score in an Italian FH population: The LIPIGEN study | Averna, MNoto, DCefalu, BSpina, R + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Casula, M; Olmastroni, E; Pirillo, A; Catapano, A; Averna, M; Noto, D; Cefalu, B; Spina, R | |
| 1-gen-2017 | Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN) | Averna, MaurizioCefalu', Angelo BaldassareNoto, DavideAverna, MaurizioBarbagallo, Carlo M.Spina, Rossella + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Averna, M.; Cefalu', A.; Casula, M.; Noto, D.; Arca, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalã¹, A.; Barbagallo, C.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Vinsin, A.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E. | |
| 1-gen-2018 | Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred | Spina, RossellaNoto, DavideBarbagallo, Carlo MMonastero, RobertoIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaBaschi, RobertaGiammanco, AntoninaMisiano, GabriellaScrimali, ChiaraCefalù, Angelo BAverna, Maurizio R. + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M. | |
| 5-mag-2020 | Genetically determined hypercholesterolaemia results into premature leucocyte telomere length shortening and reduced haematopoietic precursors | Spina, RossellaCefalù', Angelo BaldassareAverna, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Baragetti, Andrea; Bonacina, Fabrizia; Da Dalt, Lorenzo; Moregola, Annalisa; Zampoleri, Veronica; Pellegatta, Fabio; Grigore, Liliana; Pirillo, Angela; Spina, Rossella; Cefalù', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio; Norata, Giuseppe D; Catapano, Alberico L |