Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo
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ItalianoSPINA, Rossella
Dettaglio
SPINA, Rossella
Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro”
Pubblicazioni
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| Data di pubblicazione | Titolo | Autori | Tipologia | Autore(i) | File | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2008 | A novel mutation in the Lipase Maturaction Factor 1 (LMF-1)gene responsible for severe hypertriglyceridemia | SPINA, Rossella ; VIVONA, Nicoletta ; NOTO, Davide ; CEFALU', Angelo Baldassare ; NOTARBARTOLO, Alberto ; AVERNA, Maurizio | 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) | Spina, R.; Arpi, M.; Vivona, N.; Ditta, M.; Fayer, F.; Minà, M.; Valenti, V.; Pollaccia, D.; Noto, D.; Cefalu', A.; Notarbartolo, A.; Vigneti, R.; Averna, M. | - |
| 2 | 8-feb-2020 | Automated untargeted stable isotope assisted lipidomics of liver cells on high glucose shows alteration of sphingolipid kinetics | NOTO, Davide ; DI GAUDIO, Francesca ; CEFALU', Angelo Baldassare ; INDELICATO, Serena ; SPINA, Rossella ; SCRIMALI, Chiara ; GRECO, Massimiliano ; BONGIORNO, David ; | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto D.; Di Gaudio F.; Altieri I.G.; Cefalu A.B.; Indelicato S.; Fayer F.; Spina R.; Scrimali C.; Giammanco A.; Mattina A.; Indelicato S.; Greco M.; Bongiorno D.; Averna M. | riservati |
| 3 | 2016 | Baseline metabolic disturbances and the twenty-five years risk of incident cancer in a Mediterranean population | NOTO, Davide ; CEFALU', Angelo Baldassare ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; GANCI, Antonina ; SPINA, Rossella ; VALENTI, Vincenza ; Giammanco, Antonina ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto, D.; Cefalu', A.; Barbagallo, C.; Ganci, A.; Cavera, G.; Fayer, F.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Altieri, G.; Caldarella, R.; Giammanco, A.; Termini, R.; Burrascano, M.; Crupi, G.; Falletta, A.; Scafidi, V.; Sbordone, D.; La Seta, F.; Averna, M. | riservati |
| 4 | 2017 | Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia | NOTO, Davide ; CEFALU', Angelo Baldassare ; SPINA, Rossella ; AVERNA, Maurizio ; | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Di Costanzo, A.; Di Leo, E.; Noto, D.; Cefalu', A.; Minicocci, I.; Polito, L.; D'Erasmo, L.; Cantisani, V.; Spina, R.; Tarugi, P.; Averna, M.; Arca, M. | riservati |
| 5 | 2007 | CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF HYPERCHOLESTEROLEMIC SICILIAN FAMILIES AND DESCRIPTION OF 3 NOVEL MUTATIONS IN THE LDLR GENE | VIVONA, Nicoletta ; MINA', Mariangela ; VALENTI, Vincenza ; POLLACCIA, Daniela ; SPINA, Rossella ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; NOTO, Davide ; CEFALU', Angelo Baldassare ; NOTARBARTOLO, Alberto ; AVERNA, Maurizio | 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) | Vivona, N.; Ditta, M.; Mina', M.; Valenti, V.; Pollaccia, D.; Spina, R.; Barbagallo, C.; Noto, D.; Cefalu', A.; Notarbartolo, A.; Averna, M. | - |
| 6 | 2012 | Clinical, molecular and functional characterization of two novel mutations associated to compound heterozygous FHBL | VALENTI, Vincenza ; CEFALU', Angelo Baldassare ; SPINA, Rossella ; NOTO, Davide ; AVERNA, Maurizio | 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) | Valenti, V.; Garlaschelli, K.; Cefalu', A.; Grigore, L.; Spina, R.; Uboldi, P.; Noto, D.; Norata, G.; Ghiglioni, D.; Fiocchi, L.; Terracciano, L.; Zoja, A.; Catapano, A.; Averna, M. | Open Access |
| 7 | 2021 | DeepSRE: Identification of sterol responsive elements and nuclear transcription factors Y proximity in human DNA by Convolutional Neural Network analysis | NOTO, Davide ; Giammanco, Antonina ; SPINA, Rossella ; FAYER, Francesca ; CEFALU', Angelo Baldassare ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto D.; Giammanco A.; Spina R.; Fayer F.; Cefalu A.B.; Averna M. | Open Access |
| 8 | 2014 | DETECTION OF NEW GENES RESPONSIBLE OF FAMILIAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA: PRELIMINARY DATA FROM AN EXOME SEQUENCING APPROACH | SPINA, Rossella ; CEFALU', Angelo Baldassare ; VALENTI, Vincenza ; NOTO, Davide ; Ingrassia, Valeria ; SCRIMALI, Chiara ; MISIANO, Gabriella ; FAYER, Francesca ; PALESANO, Ornella ; LICATA, Vincenzo ; AVERNA, Maurizio | 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) | Spina, R.; Cefalu', A.; Valenti, V.; Noto, D.; Ingrassia, V.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M. | riservati |
| 9 | 16-mar-2022 | Diagnosis of familial hypercholesterolemia in a large cohort of Italian genotyped hypercholesterolemic patients | NOTO, Davide ; SPINA, Rossella ; Giammanco, Antonina ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; SCRIMALI, Chiara ; BRUCATO, Federica ; MISIANO, Gabriella ; CIACCIO, Marcello ; CALDARELLA, Rosalia ; CEFALU', Angelo Baldassare ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto, Davide; Spina, Rossella; Giammanco, Antonina; Barbagallo, Carlo M; Ganci, Antonina; Scrimali, Chiara; Brucato, Federica; Misiano, Gabriella; Ciaccio, Marcello; Caldarella, Rosalia; Cefalù, Angelo Baldassare; Averna, Maurizio | riservati |
| 10 | 2020 | Effectiveness and safety of lomitapide in a patient with familial chylomicronemia syndrome | CEFALU', Angelo Baldassare ; NOTO, Davide ; SPINA, Rossella ; CABIBI, Daniela ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalu AB; Giammanco A; Noto D; Spina R; Cabibi D; Barbagallo CM; Averna M. | riservati |
| 11 | 2021 | EFFECTIVENESS AND SAFETY OF LOMITAPIDE IN A PATIENT WITH FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME | Giammanco, Antonina ; CEFALU', Angelo Baldassare ; NOTO, Davide ; SPINA, Rossella ; CABIBI, Daniela ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Giammanco, A; Cefalu, AB; Noto, D; Spina, R; Cabibi, D; Barbagallo, CM; Averna, M | riservati |
| 12 | 2018 | Evaluation of the performance of Dutch Lipid Clinic Network score in an Italian FH population: The LIPIGEN study | AVERNA, Maurizio ; NOTO, Davide ; CEFALU', Angelo Baldassare ; SPINA, Rossella | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Casula, M; Olmastroni, E; Pirillo, A; Catapano, A; Averna, M; Noto, D; Cefalu, B; Spina, R | riservati |
| 13 | 2017 | Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN) | AVERNA, Maurizio ; CEFALU', Angelo Baldassare ; NOTO, Davide ; AVERNA, Maurizio ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; SPINA, Rossella ; | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Averna, M.; Cefalu', A.; Casula, M.; Noto, D.; Arca, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalã¹, A.; Barbagallo, C.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Vinsin, A.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E. | Open Access |
| 14 | 2018 | Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred | SPINA, Rossella ; NOTO, Davide ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; MONASTERO, Roberto ; Ingrassia, Valeria ; VALENTI, Vincenza ; BASCHI, Roberta ; Giammanco, Antonina ; MISIANO, Gabriella ; SCRIMALI, Chiara ; CEFALU', Angelo Baldassare ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M. | riservati |
| 15 | 17-nov-2020 | Genetically determined hypercholesterolaemia results into premature leucocyte telomere length shortening and reduced haematopoietic precursors | SPINA, Rossella ; CEFALU', Angelo Baldassare ; AVERNA, Maurizio ; | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Baragetti, Andrea; Bonacina, Fabrizia; Da Dalt, Lorenzo; Moregola, Annalisa; Zampoleri, Veronica; Pellegatta, Fabio; Grigore, Liliana; Pirillo, Angela; Spina, Rossella; Cefalù', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio; Norata, Giuseppe D; Catapano, Alberico L | riservati |
| 16 | 2017 | Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily | Giammanco, Antonina ; SPINA, Rossella ; Ingrassia, Valeria ; VALENTI, Vincenza ; SCRIMALI, Chiara ; MISIANO, Gabriella ; ALTIERI, Grazia Ida ; FAYER, Francesca ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; GANCI, Antonina ; NOTO, Davide ; CEFALU', Angelo Baldassare ; AVERNA, Maurizio | 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) | Giammanco, A.; Spina, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Scrimali, C.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Ganci, A.; Noto, D.; Cefalu', A.; Averna, M. | riservati |
| 17 | 2015 | Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: Two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature | CEFALU', Angelo Baldassare ; NOTO, Davide ; SPINA, Rossella ; VALENTI, Vincenza ; AVERNA, Maurizio ; | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalu', A.; Norata, G.; Ghiglioni, D.; Noto, D.; Uboldi, P.; Garlaschelli, K.; Baragetti, A.; Spina, R.; Valenti, V.; Pederiva, C.; Riva, E.; Terracciano, L.; Zoja, A.; Grigore, L.; Averna, M.; Catapano, A. | riservati |
| 18 | 2012 | Identification of a novel ANGPTL3 mutation splicing associeted to severe hypobetalipoproteinemia | SPINA, Rossella ; VALENTI, Vincenza ; ALTIERI, Grazia Ida ; FAYER, Francesca ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; NOTO, Davide ; CEFALU', Angelo Baldassare ; AVERNA, Maurizio | 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) | Spina, R.; Crisci, I.; Valenti, V.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Noto, D.; Cannizzaro, A.; Miccoli, R.; Cefalu', A.; Averna, M. | Open Access |
| 19 | 2017 | Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing | CEFALU', Angelo Baldassare ; SPINA, Rossella ; NOTO, Davide ; Ingrassia, Valeria ; VALENTI, Vincenza ; Giammanco, Antonina ; FAYER, Francesca ; MISIANO, Gabriella ; COCORULLO, Gianfranco ; SCRIMALI, Chiara ; PALESANO, Ornella ; ALTIERI, Grazia Ida ; GANCI, Antonina ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalu', A; Spina, R; Noto, D; Ingrassia, V.; Valenti, V; Giammanco, A; Fayer, F; Misiano, G; Cocorullo, G; Scrimali, C; Palesano, O; Altieri, G; Ganci, A; Barbagallo, C; Averna, M | riservati |
| 20 | 2019 | IDENTIFICATION OF P.LEU167DEL APOE GENE MUTATION BY NEXT GENERATION SEQUENCING IN A LARGE HYPERCHOLESTEROLEMIC FAMILY | SCRIMALI, Chiara ; SPINA, Rossella ; Ingrassia, Valeria ; CEFALU', Angelo Baldassare ; BRUCATO, Federica ; MISIANO, Gabriella ; NOTO, Davide ; ALTIERI, Grazia Ida ; FAYER, Francesca ; Giammanco, Antonina ; BARBAGALLO, Carlo Maria ; AVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Cefalu, AB; Brucato, F; Misiano, G; Valenti, V; Noto, D; Altieri, GI; Fayer, F; Giammanco, A; Barbagallo, C; Averna, M | riservati |
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