Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo

SPINA, Rossella

SPINA, Rossella  

Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro”  

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Data di pubblicazione Titolo Autori Tipologia Autore(i) File
1-gen-2013 A NOVEL APOB MUTATION IDENTIFIED BY EXOME SEQUENCING COSEGREGATES WITH STEATOSIS, LIVER CANCER AND HYPOCHOLESTEROLEMIA SPINA, RossellaCEFALU', Angelo BaldassareALTIERI, Grazia IdaNoto, DVALENTI, VincenzaFAYER, FrancescaPALESANO, OrnellaAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Spina, R; Cefalù AB; Pirruccello, JP; Altieri, GI; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Fayer, F; Palesano, O; Tarugi, P; Kathiresan, S; Averna, M
1-gen-2013 A Novel APOB Mutation Identified by Exome Sequencing Cosegregates With Steatosis, Liver Cancer, and Hypocholesterolemia. CEFALU', Angelo BaldassareNOTO, DavideVALENTI, VincenzaSPINA, RossellaAVERNA, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalù, AB; Pirruccello, JP; Noto, D; Gabriel, S; Valenti, V; Gupta, N; Spina, R; Tarugi, P; Kathiresan, S; Averna, M
1-gen-2008 A novel mutation in the Lipase Maturaction Factor 1 (LMF-1)gene responsible for severe hypertriglyceridemia SPINA, RossellaVIVONA, NicolettaNoto, DCEFALU', Angelo BaldassareNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Spina, R; Arpi, ML; Vivona, N; Ditta, M; Fayer, F; Minà, M; Valenti, V; Pollaccia, D; Noto, D; Cefalù, AB; Notarbartolo, A; Vigneti, R; Averna, MR
8-feb-2020 Automated untargeted stable isotope assisted lipidomics of liver cells on high glucose shows alteration of sphingolipid kinetics Noto D.Di Gaudio F.Cefalu A. B.Indelicato S.Spina R.Scrimali C.Greco M.Bongiorno D. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto D.; Di Gaudio F.; Altieri I.G.; Cefalu A.B.; Indelicato S.; Fayer F.; Spina R.; Scrimali C.; Giammanco A.; Mattina A.; Indelicato S.; Greco M.; Bongiorno D.; Averna M.
1-gen-2016 Baseline metabolic disturbances and the twenty-five years risk of incident cancer in a Mediterranean population NOTO, DavideCEFALU', Angelo BaldassareBARBAGALLO, Carlo MariaGANCI, AntoninaSPINA, RossellaVALENTI, VincenzaGiammanco, AntoninaAVERNA, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto, D.; Cefalu', A.; Barbagallo, C.; Ganci, A.; Cavera, G.; Fayer, F.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Altieri, G.; Caldarella, R.; Giammanco, A.; Termini, R.; Burrascano, M.; Crupi, G.; Falletta, A.; Scafidi, V.; Sbordone, D.; La Seta, F.; Averna, M.
1-gen-2017 Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia Noto, DavideCefalu', Angelo BaldassareSpina, RossellaAverna, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Di Costanzo, A.; Di Leo, E.; Noto, D.; Cefalu', A.; Minicocci, I.; Polito, L.; D'Erasmo, L.; Cantisani, V.; Spina, R.; Tarugi, P.; Averna, M.; Arca, M.
1-gen-2007 CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF HYPERCHOLESTEROLEMIC SICILIAN FAMILIES AND DESCRIPTION OF 3 NOVEL MUTATIONS IN THE LDLR GENE VIVONA, NicolettaMINA', MariangelaVALENTI, VincenzaPOLLACCIA, DanielaSPINA, RossellaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTO, DCEFALU', Angelo BaldassareNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) VIVONA, N; DITTA, M; MINA, M; VALENTI, V; POLLACCIA, D; SPINA, R; BARBAGALLO, CM; NOTO, D; CEFALU, AB; NOTARBARTOLO, A; AVERNA, MR
1-gen-2012 Clinical, molecular and functional characterization of two novel mutations associated to compound heterozygous FHBL VALENTI, VincenzaCEFALU', Angelo BaldassareSPINA, RossellaNOTO, DavideAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Valenti V; Garlaschelli K; Cefalù AB; Grigore L; Spina R; Uboldi P; Noto D; Norata GD; Ghiglioni D; Fiocchi L; Terracciano L; Zoja A; Catapano AL; Averna M
1-gen-2022 Comparison of two polygenic risk score to identify non-monogenic primary hypocholesterolemias in a large cohort of Italian hypocholesterolemic subjects: Polygenic hypocholesterolemias Cefalu A. B.Spina R.Noto D.Giammanco A.Brucato F.Scrimali C.Barbagallo C. M.Averna M + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalu A.B.; Spina R.; Noto D.; Rabacchi C.; Giammanco A.; Simone M.L.; Brucato F.; Scrimali C.; Gueli-Alletti M.G.; Barbagallo C.M.; Tarugi P.; Averna M
1-gen-2021 DeepSRE: Identification of sterol responsive elements and nuclear transcription factors Y proximity in human DNA by Convolutional Neural Network analysis Noto D.Giammanco A.Spina R.Fayer F.Cefalu A. B.Averna M. 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto D.; Giammanco A.; Spina R.; Fayer F.; Cefalu A.B.; Averna M.
1-gen-2014 DETECTION OF NEW GENES RESPONSIBLE OF FAMILIAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA: PRELIMINARY DATA FROM AN EXOME SEQUENCING APPROACH SPINA, RossellaCEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaNOTO, DavideIngrassia, ValeriaSCRIMALI, ChiaraMISIANO, GabriellaFAYER, FrancescaPALESANO, OrnellaLICATA, VincenzoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Spina, R.; Cefalù, A.; Valenti, V.; Noto, D.; Ingrassia, V.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M.
16-mar-2022 Diagnosis of familial hypercholesterolemia in a large cohort of Italian genotyped hypercholesterolemic patients Noto, DavideSpina, RossellaGiammanco, AntoninaBarbagallo, Carlo MGanci, AntoninaScrimali, ChiaraBrucato, FedericaMisiano, GabriellaCiaccio, MarcelloCefalù, Angelo BaldassareAverna, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto, Davide; Spina, Rossella; Giammanco, Antonina; Barbagallo, Carlo M; Ganci, Antonina; Scrimali, Chiara; Brucato, Federica; Misiano, Gabriella; Ciaccio, Marcello; Caldarella, Rosalia; Cefalù, Angelo Baldassare; Averna, Maurizio
1-gen-2021 EFFECTIVENESS AND SAFETY OF LOMITAPIDE IN A PATIENT WITH FAMILIAL CHYLOMICRONEMIA SYNDROME Giammanco, ACefalu, ABNoto, DSpina, RCabibi, DBarbagallo, CMAverna, M 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Giammanco, A; Cefalu, AB; Noto, D; Spina, R; Cabibi, D; Barbagallo, CM; Averna, M
1-gen-2020 Effectiveness and safety of lomitapide in a patient with familial chylomicronemia syndrome Cefalu ABNoto DSpina RCabibi DBarbagallo CMAverna M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalu AB; Giammanco A; Noto D; Spina R; Cabibi D; Barbagallo CM; Averna M.
1-gen-2018 Evaluation of the performance of Dutch Lipid Clinic Network score in an Italian FH population: The LIPIGEN study Averna, MNoto, DCefalu, BSpina, R + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Casula, M; Olmastroni, E; Pirillo, A; Catapano, A; Averna, M; Noto, D; Cefalu, B; Spina, R
1-gen-2017 Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN) Averna, MaurizioCefalu', Angelo BaldassareNoto, DavideAverna, MaurizioBarbagallo, Carlo M.Spina, Rossella + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Averna, M.; Cefalu', A.; Casula, M.; Noto, D.; Arca, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalã¹, A.; Barbagallo, C.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Vinsin, A.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E.
1-gen-2018 Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred Spina, RossellaNoto, DavideBarbagallo, Carlo MMonastero, RobertoIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaBaschi, RobertaGiammanco, AntoninaMisiano, GabriellaScrimali, ChiaraCefalù, Angelo BAverna, Maurizio R. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M.
5-mag-2020 Genetically determined hypercholesterolaemia results into premature leucocyte telomere length shortening and reduced haematopoietic precursors Spina, RossellaCefalù', Angelo BaldassareAverna, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Baragetti, Andrea; Bonacina, Fabrizia; Da Dalt, Lorenzo; Moregola, Annalisa; Zampoleri, Veronica; Pellegatta, Fabio; Grigore, Liliana; Pirillo, Angela; Spina, Rossella; Cefalù', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio; Norata, Giuseppe D; Catapano, Alberico L
1-gen-2017 Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily Giammanco, AntoninaSpina, RossellaIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaScrimali, ChiaraMisiano, GabriellaAltieri, Grazia I.Fayer, FrancescaBarbagallo, Carlo M.Ganci, AntoninaNoto, DavideCefalu', Angelo B.Averna, Maurizio 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Giammanco, Antonina; Spina, Rossella; Ingrassia, Valeria; Valenti, Vincenza; Scrimali, Chiara; Misiano, Gabriella; Altieri, Grazia I.; Fayer, Francesca; Barbagallo, Carlo M.; Ganci, Antonina; Noto, Davide; Cefalu', Angelo B.; Averna, Maurizio
1-gen-2015 Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: Two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature CEFALU', Angelo BaldassareNOTO, DavideSPINA, RossellaVALENTI, VincenzaAVERNA, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalù, A.; Norata, G.; Ghiglioni, D.; Noto, D.; Uboldi, P.; Garlaschelli, K.; Baragetti, A.; Spina, R.; Valenti, V.; Pederiva, C.; Riva, E.; Terracciano, L.; Zoja, A.; Grigore, L.; Averna, M.; Catapano, A.