SCRIMALI, Chiara

SCRIMALI, Chiara  

Promozione della Salute, Materno-Infantile, di Medicina Interna e Specialistica di Eccellenza “G. D’Alessandro”  

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Data di pubblicazione Titolo Autori Tipologia Autore(i) File
1-feb-2020 A novel therapeutic strategy to cure the Homozygous Familial Hypercholesterolemia with residual LDL receptor activity SCRIMALI, Chiara 04 - Tesi di dottorato::4.2 Tesi di dottorato -
8-feb-2020 Automated untargeted stable isotope assisted lipidomics of liver cells on high glucose shows alteration of sphingolipid kinetics Noto D.Di Gaudio F.Cefalu A. B.Indelicato S.Spina R.Scrimali C.Greco M.Bongiorno D. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto D.; Di Gaudio F.; Altieri I.G.; Cefalu A.B.; Indelicato S.; Fayer F.; Spina R.; Scrimali C.; Giammanco A.; Mattina A.; Indelicato S.; Greco M.; Bongiorno D.; Averna M.
1-gen-2022 Comparison of two polygenic risk score to identify non-monogenic primary hypocholesterolemias in a large cohort of Italian hypocholesterolemic subjects: Polygenic hypocholesterolemias Cefalu A. B.Spina R.Noto D.Giammanco A.Brucato F.Scrimali C.Barbagallo C. M.Averna M + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalu A.B.; Spina R.; Noto D.; Rabacchi C.; Giammanco A.; Simone M.L.; Brucato F.; Scrimali C.; Gueli-Alletti M.G.; Barbagallo C.M.; Tarugi P.; Averna M
1-gen-2014 DETECTION OF NEW GENES RESPONSIBLE OF FAMILIAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA: PRELIMINARY DATA FROM AN EXOME SEQUENCING APPROACH SPINA, RossellaCEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaNOTO, DavideIngrassia, ValeriaSCRIMALI, ChiaraMISIANO, GabriellaFAYER, FrancescaPALESANO, OrnellaLICATA, VincenzoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Spina, R.; Cefalù, A.; Valenti, V.; Noto, D.; Ingrassia, V.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M.
16-mar-2022 Diagnosis of familial hypercholesterolemia in a large cohort of Italian genotyped hypercholesterolemic patients Noto, DavideSpina, RossellaGiammanco, AntoninaBarbagallo, Carlo MGanci, AntoninaScrimali, ChiaraBrucato, FedericaMisiano, GabriellaCiaccio, MarcelloCefalù, Angelo BaldassareAverna, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto, Davide; Spina, Rossella; Giammanco, Antonina; Barbagallo, Carlo M; Ganci, Antonina; Scrimali, Chiara; Brucato, Federica; Misiano, Gabriella; Ciaccio, Marcello; Caldarella, Rosalia; Cefalù, Angelo Baldassare; Averna, Maurizio
1-gen-2016 Genetic epidemiology of ARH in Sicily Scrimali, C.Misiano, G.Noto, D.Palesano, O.Altieri, G. I.Fayer, F.Barbagallo, C. M.Cefalù, A. B. + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Spina, R.; Valenti, V.; Ingrassia, V.; La Spada, M.P.; Scrimali, C.; Misiano, G.; Noto, D.; Palesano, O.; Altieri, G.I.; Licata, V.; Fayer, F.; Barbagallo, C.M.; Cefalù, A.B.; Averna, M.
1-gen-2018 Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred Spina, RossellaNoto, DavideBarbagallo, Carlo MMonastero, RobertoIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaBaschi, RobertaGiammanco, AntoninaMisiano, GabriellaScrimali, ChiaraCefalù, Angelo BAverna, Maurizio R. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M.
1-gen-2017 Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily Giammanco, AntoninaSpina, RossellaIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaScrimali, ChiaraMisiano, GabriellaAltieri, Grazia I.Fayer, FrancescaBarbagallo, Carlo M.Ganci, AntoninaNoto, DavideCefalu', Angelo B.Averna, Maurizio 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Giammanco, Antonina; Spina, Rossella; Ingrassia, Valeria; Valenti, Vincenza; Scrimali, Chiara; Misiano, Gabriella; Altieri, Grazia I.; Fayer, Francesca; Barbagallo, Carlo M.; Ganci, Antonina; Noto, Davide; Cefalu', Angelo B.; Averna, Maurizio
1-gen-2017 Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing CEFALU', Angelo BaldassareSPINA, RossellaNOTO, DavideIngrassia, ValeriaVALENTI, VincenzaGiammanco, AntoninaFAYER, FrancescaMISIANO, GabriellaCOCORULLO, GianfrancoSCRIMALI, ChiaraPALESANO, OrnellaALTIERI, Grazia IdaGANCI, AntoninaBARBAGALLO, Carlo MariaAVERNA, Maurizio 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalu', A; Spina, R; Noto, D; Ingrassia, V.; Valenti, V; Giammanco, A; Fayer, F; Misiano, G; Cocorullo, G; Scrimali, C; Palesano, O; Altieri, G; Ganci, A; Barbagallo, C; Averna, M
1-gen-2019 IDENTIFICATION OF P.LEU167DEL APOE GENE MUTATION BY NEXT GENERATION SEQUENCING IN A LARGE HYPERCHOLESTEROLEMIC FAMILY Scrimali, CSpina, RIngrassia, VCefalu, ABBrucato, FMisiano, GNoto, DAltieri, GIFayer, FGiammanco, ABarbagallo, CAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Cefalu, AB; Brucato, F; Misiano, G; Valenti, V; Noto, D; Altieri, GI; Fayer, F; Giammanco, A; Barbagallo, C; Averna, M
1-gen-2020 MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH AND WITHOUT CORONARY ARTERY DISEASE WITH "EXTREME LDL-C PHENOTYPES" Brucato, FSpina, RIngrassia, VScrimali, CAltieri, GINoto, DMisiano, GGiammanco, ABarbagallo, CMFayer, FCefalu, ABAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Brucato, F; Martinelli, N; Spina, R; Busti, F; Ingrassia, V; Scrimali, C; Altieri, GI; Noto, D; Misiano, G; Giammanco, A; Barbagallo, CM; Fayer, F; Cefalu, AB; Olivieri, O; Girelli, D; Averna, M
1-gen-2020 MUTATION IN CANDIDATE GENES ACCOUNT FOR A SMALL MINORITY OF HYPOBETALIPOPROTEINEMIAS AND NGS ANALYSIS SUPPORT POLYGENICITY IN MUTATION-NEGATIVE PATIENTS Giammanco, AntoninaScrimali, CSpina, RIngrassia, VBrucato, FCefalu, ABMisiano, GAltieri, GINoto, DBarbagallo, CMGanci, AFayer, FAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Giammanco, Antonina; Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Valenti, V; Cefalu, AB; Misiano, G; Altieri, GI; Noto, D; Barbagallo, CM; Ganci, A; Fayer, F; Averna, M
1-gen-2014 NEXT GENERATION SEQUENCIN: A NEW METHODOLOGICAL APPROACH FOR THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF GENETIC DYSLIPIDEMIAS Ingrassia, ValeriaCEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaNOTO, DavideSPINA, RossellaSCRIMALI, ChiaraMISIANO, GabriellaFAYER, FrancescaBarbagallo, C.PALESANO, OrnellaLICATA, VincenzoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) Ingrassia, V.; Cefalù, A.; Valenti, V.; Noto, D.; Spina, R.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M.
1-gen-2020 PCSK9-D374Y MEDIATED LDL-R DEGRADATION CAN BE FUNCTIONALLY INHIBITED BY EGF-A AND TRUNCATED EGF-A PEPTIDES. AN IN VITRO STUDY Scrimali, CSpina, RIngrassia, VBrucato, FAltieri, GINoto, DMisiano, GGiammanco, AFayer, FBarbagallo, CMGanci, ACefalu, ABAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Altieri, GI; Noto, D; Valenti, V; Misiano, G; Giammanco, A; Fayer, F; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M
1-gen-2020 PCSK9-D374Y mediated LDL-R degradation can be functionally inhibited by EGF-A and truncated EGF-A peptides: An in vitro study Noto DFayer FSpina RAltieri GIIngrassia VScrimali CBarbagallo CMBrucato FMisiano GCefalu ABAverna M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Valenti V; Noto D; Giammanco A; Fayer F; Spina R; Altieri GI; Ingrassia V; Scrimali C; Barbagallo CM; Brucato F; Misiano G; Cefalu AB; Averna M.
1-gen-2019 PREVALENCE OF STATIN INTOLERANCE IN A COHORT OF OUTPATIENTS IN A LIPID CLINIC Giammanco, ANoto, DTrevisin, MMattina, ASpina, RScrimali, CBrucato, FIngrassia, VMisiano, GBarbagallo, CMGanci, ACefalu, ABAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Giammanco, A; Noto, D; Trevisin, M; Mattina, A; Cardella, A; Spina, R; Scrimali, C; Brucato, F; Ingrassia, V; Valenti, V; Misiano, G; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M
1-gen-2021 rs629301 CELSR2 polymorphism confers a ten-year equivalent risk of critical stenosis assessed by coronary angiography Noto D.Cefalu A. B.Martinelli N.Giammanco A.Spina R.Barbagallo C. M.Novo S.Pernice V.Brucato F.Ingrassia V.Fayer F.Altieri G. I.Scrimali C.Misiano G.Girelli D.Averna M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto D.; Cefalu A.B.; Martinelli N.; Giammanco A.; Spina R.; Barbagallo C.M.; Caruso M.; Novo S.; Sarullo F.; Pernice V.; Brucato F.; Ingrassia V.; Fayer F.; Altieri G.I.; Scrimali C.; Misiano G.; Olivieri O.; Girelli D.; Averna M.
13-lug-2022 TGF-β/VEGF-A Genetic Variants Interplay in Genetic Susceptibility to Non-Melanocytic Skin Cancer Letizia ScolaMaria Rita BongiornoGiusi Irma ForteAnna AielloGiulia AccardiChiara ScrimaliRossella SpinaDomenico LioGiuseppina Candore 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Letizia Scola; Maria Rita Bongiorno; Giusi Irma Forte; Anna Aiello; Giulia Accardi; Chiara Scrimali; Rossella Spina; Domenico Lio; Giuseppina Candore