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Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: Two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature
2015-01-01 Cefalù, A.; Norata, G.; Ghiglioni, D.; Noto, D.; Uboldi, P.; Garlaschelli, K.; Baragetti, A.; Spina, R.; Valenti, V.; Pederiva, C.; Riva, E.; Terracciano, L.; Zoja, A.; Grigore, L.; Averna, M.; Catapano, A.
Myristic acid is associated to low plasma HDL cholesterol levels in a Mediterranean population and increases HDL catabolism by enhancing HDL particles trapping to cell surface proteoglycans in a liver hepatoma cell model
2016-01-01 Noto, D.; Fayer, F.; Cefalù, A.; Altieri, I.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Pitrone, M.; Pizzolanti, G.; Barbagallo, C.; Giordano, C.; Averna, M.
Baseline metabolic disturbances and the twenty-five years risk of incident cancer in a Mediterranean population
2016-01-01 Noto, D.; Cefalu', A.; Barbagallo, C.; Ganci, A.; Cavera, G.; Fayer, F.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Altieri, G.; Caldarella, R.; Giammanco, A.; Termini, R.; Burrascano, M.; Crupi, G.; Falletta, A.; Scafidi, V.; Sbordone, D.; La Seta, F.; Averna, M.
Spectrum of mutations in Italian patients with familial hypercholesterolemia: New results from the LIPIGEN study
2017-01-01 Pirillo, A.; Garlaschelli, K.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Tarugi, P.; Catapano, A.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalu', A.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Sun, V.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E.
Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia
2017-01-01 Di Costanzo, A.; Di Leo, E.; Noto, D.; Cefalu', A.; Minicocci, I.; Polito, L.; D'Erasmo, L.; Cantisani, V.; Spina, R.; Tarugi, P.; Averna, M.; Arca, M.
Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing
2017-01-01 Cefalu', A; Spina, R; Noto, D; Ingrassia, V.; Valenti, V; Giammanco, A; Fayer, F; Misiano, G; Cocorullo, G; Scrimali, C; Palesano, O; Altieri, G; Ganci, A; Barbagallo, C; Averna, M
Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN)
2017-01-01 Averna, M.; Cefalu', A.; Casula, M.; Noto, D.; Arca, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalã¹, A.; Barbagallo, C.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Vinsin, A.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E.
Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily
2017-01-01 Giammanco, Antonina; Spina, Rossella; Ingrassia, Valeria; Valenti, Vincenza; Scrimali, Chiara; Misiano, Gabriella; Altieri, Grazia I.; Fayer, Francesca; Barbagallo, Carlo M.; Ganci, Antonina; Noto, Davide; Cefalu', Angelo B.; Averna, Maurizio
Evaluation of the performance of Dutch Lipid Clinic Network score in an Italian FH population: The LIPIGEN study
2018-01-01 Casula, M; Olmastroni, E; Pirillo, A; Catapano, A; Averna, M; Noto, D; Cefalu, B; Spina, R
Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred
2018-01-01 Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M.
IDENTIFICATION OF P.LEU167DEL APOE GENE MUTATION BY NEXT GENERATION SEQUENCING IN A LARGE HYPERCHOLESTEROLEMIC FAMILY
2019-01-01 Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Cefalu, AB; Brucato, F; Misiano, G; Valenti, V; Noto, D; Altieri, GI; Fayer, F; Giammanco, A; Barbagallo, C; Averna, M
PREVALENCE OF STATIN INTOLERANCE IN A COHORT OF OUTPATIENTS IN A LIPID CLINIC
2019-01-01 Giammanco, A; Noto, D; Trevisin, M; Mattina, A; Cardella, A; Spina, R; Scrimali, C; Brucato, F; Ingrassia, V; Valenti, V; Misiano, G; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M
MUTATION IN CANDIDATE GENES ACCOUNT FOR A SMALL MINORITY OF HYPOBETALIPOPROTEINEMIAS AND NGS ANALYSIS SUPPORT POLYGENICITY IN MUTATION-NEGATIVE PATIENTS
2020-01-01 Giammanco, Antonina; Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Valenti, V; Cefalu, AB; Misiano, G; Altieri, GI; Noto, D; Barbagallo, CM; Ganci, A; Fayer, F; Averna, M
PCSK9-D374Y mediated LDL-R degradation can be functionally inhibited by EGF-A and truncated EGF-A peptides: An in vitro study
2020-01-01 Valenti V; Noto D; Giammanco A; Fayer F; Spina R; Altieri GI; Ingrassia V; Scrimali C; Barbagallo CM; Brucato F; Misiano G; Cefalu AB; Averna M.
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH AND WITHOUT CORONARY ARTERY DISEASE WITH "EXTREME LDL-C PHENOTYPES"
2020-01-01 Brucato, F; Martinelli, N; Spina, R; Busti, F; Ingrassia, V; Scrimali, C; Altieri, GI; Noto, D; Misiano, G; Giammanco, A; Barbagallo, CM; Fayer, F; Cefalu, AB; Olivieri, O; Girelli, D; Averna, M
PCSK9-D374Y MEDIATED LDL-R DEGRADATION CAN BE FUNCTIONALLY INHIBITED BY EGF-A AND TRUNCATED EGF-A PEPTIDES. AN IN VITRO STUDY
2020-01-01 Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Altieri, GI; Noto, D; Valenti, V; Misiano, G; Giammanco, A; Fayer, F; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M
Effectiveness and safety of lomitapide in a patient with familial chylomicronemia syndrome
2020-01-01 Cefalu AB; Giammanco A; Noto D; Spina R; Cabibi D; Barbagallo CM; Averna M.
Automated untargeted stable isotope assisted lipidomics of liver cells on high glucose shows alteration of sphingolipid kinetics
2020-02-08 Noto D.; Di Gaudio F.; Altieri I.G.; Cefalu A.B.; Indelicato S.; Fayer F.; Spina R.; Scrimali C.; Giammanco A.; Mattina A.; Indelicato S.; Greco M.; Bongiorno D.; Averna M.
Genetically determined hypercholesterolaemia results into premature leucocyte telomere length shortening and reduced haematopoietic precursors
2020-05-05 Baragetti, Andrea; Bonacina, Fabrizia; Da Dalt, Lorenzo; Moregola, Annalisa; Zampoleri, Veronica; Pellegatta, Fabio; Grigore, Liliana; Pirillo, Angela; Spina, Rossella; Cefalù', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio; Norata, Giuseppe D; Catapano, Alberico L
Lack of phenotypic additive effect of familial defective apolipoprotein B3531 in familial hypercholesterolaemia
2021-01-01 Giammanco A.; Spina R.; Fayer F.; Barbagallo C.M.; Noto D.; Cefalu A.B.; Averna M
| Data di pubblicazione | Titolo | Autori | Tipologia | Autore(i) | File |
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| 1-gen-2015 | Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: Two novel mutations in the splicing sites of apolipoprotein B gene and review of the literature | CEFALU', Angelo BaldassareNOTO, DavideSPINA, RossellaVALENTI, VincenzaAVERNA, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalù, A.; Norata, G.; Ghiglioni, D.; Noto, D.; Uboldi, P.; Garlaschelli, K.; Baragetti, A.; Spina, R.; Valenti, V.; Pederiva, C.; Riva, E.; Terracciano, L.; Zoja, A.; Grigore, L.; Averna, M.; Catapano, A. | |
| 1-gen-2016 | Myristic acid is associated to low plasma HDL cholesterol levels in a Mediterranean population and increases HDL catabolism by enhancing HDL particles trapping to cell surface proteoglycans in a liver hepatoma cell model | NOTO, DavideFAYER, FrancescaCEFALU', Angelo BaldassarePALESANO, OrnellaSPINA, RossellaVALENTI, VincenzaPITRONE, MariaPIZZOLANTI, GiuseppeBARBAGALLO, Carlo MariaGIORDANO, CarlaAVERNA, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto, D.; Fayer, F.; Cefalù, A.; Altieri, I.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Pitrone, M.; Pizzolanti, G.; Barbagallo, C.; Giordano, C.; Averna, M. | |
| 1-gen-2016 | Baseline metabolic disturbances and the twenty-five years risk of incident cancer in a Mediterranean population | NOTO, DavideCEFALU', Angelo BaldassareBARBAGALLO, Carlo MariaGANCI, AntoninaSPINA, RossellaVALENTI, VincenzaGiammanco, AntoninaAVERNA, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto, D.; Cefalu', A.; Barbagallo, C.; Ganci, A.; Cavera, G.; Fayer, F.; Palesano, O.; Spina, R.; Valenti, V.; Altieri, G.; Caldarella, R.; Giammanco, A.; Termini, R.; Burrascano, M.; Crupi, G.; Falletta, A.; Scafidi, V.; Sbordone, D.; La Seta, F.; Averna, M. | |
| 1-gen-2017 | Spectrum of mutations in Italian patients with familial hypercholesterolemia: New results from the LIPIGEN study | Averna, MaurizioNoto, DavideCefalu', Angelo BaldassareSpina, Rossella + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Pirillo, A.; Garlaschelli, K.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Tarugi, P.; Catapano, A.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalu', A.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Sun, V.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E. | |
| 1-gen-2017 | Clinical and biochemical characteristics of individuals with low cholesterol syndromes: A comparison between familial hypobetalipoproteinemia and familial combined hypolipidemia | Noto, DavideCefalu', Angelo BaldassareSpina, RossellaAverna, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Di Costanzo, A.; Di Leo, E.; Noto, D.; Cefalu', A.; Minicocci, I.; Polito, L.; D'Erasmo, L.; Cantisani, V.; Spina, R.; Tarugi, P.; Averna, M.; Arca, M. | |
| 1-gen-2017 | Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing | CEFALU', Angelo BaldassareSPINA, RossellaNOTO, DavideIngrassia, ValeriaVALENTI, VincenzaGiammanco, AntoninaFAYER, FrancescaMISIANO, GabriellaCOCORULLO, GianfrancoSCRIMALI, ChiaraPALESANO, OrnellaALTIERI, Grazia IdaGANCI, AntoninaBARBAGALLO, Carlo MariaAVERNA, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalu', A; Spina, R; Noto, D; Ingrassia, V.; Valenti, V; Giammanco, A; Fayer, F; Misiano, G; Cocorullo, G; Scrimali, C; Palesano, O; Altieri, G; Ganci, A; Barbagallo, C; Averna, M | |
| 1-gen-2017 | Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN) | Averna, MaurizioCefalu', Angelo BaldassareNoto, DavideAverna, MaurizioBarbagallo, Carlo M.Spina, Rossella + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Averna, M.; Cefalu', A.; Casula, M.; Noto, D.; Arca, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Arca, M.; Averna, M.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Catapano, A.; Tarugi, P.; Pellegatta, F.; Angelico, F.; Arca, M.; Averna, M.; Bartuli, A.; Biasucci, G.; Biolo, G.; Bonanni, L.; Bonomo, K.; Borghi, C.; Bossi, A.; Branchi, A.; Carubbi, F.; Cipollone, F.; Citroni, N.; Federici, M.; Ferri, C.; Fiorenza, A.; Giaccari, A.; Giorgino, F.; Guardamagna, O.; Iannuzzi, A.; Iughetti, L.; Lupattelli, G.; Mandraffino, G.; Marcucci, R.; Mombelli, G.; Muntoni, S.; Pecchioli, V.; Pederiva, C.; Pipolo, A.; Pisciotta, L.; Pujia, A.; Purrello, F.; Repetti, E.; Rubba, P.; Sabbã , C.; Sampietro, T.; Sarzani, R.; Tagliabue, M.; Trenti, C.; Vigna, G.; Werba, J.; Zambon, S.; Zenti, M.; Montali, A.; Noto, D.; Bertolini, S.; Calandra, S.; Fortunato, G.; Grigore, L.; Del Ben, M.; Maranghi, M.; Cefalã¹, A.; Barbagallo, C.; Buonuomo, P.; Capra, M.; Vinci, P.; D'Addato, S.; Galbiati, S.; Nascimbeni, F.; Bucci, M.; Spagnoli, W.; Cardolini, I.; Cervelli, N.; Emanuela, C.; Vinsin, A.; Laviola, L.; Bello, F.; Chiariello, G.; Predieri, B.; Siepi, D.; Saitta, A.; Giusti, B.; Pavanello, C.; Lussu, M.; Prati, L.; Banderali, G.; Balleari, G.; Montalcini, T.; Scicali, R.; Gentile, L.; Gentile, M.; Suppressa, P.; Sbrana, F.; Cocci, G.; Benso, A.; Negri, E.; Ghirardello, O.; Lorenzo, V.; Zambon, A.; Enzo, B.; Minicocci, I.; Spina, R.; Orlando, C.; Tarugi, P.; Di Taranto, M.; Catapano, A.; Casula, M.; Chiodo, L.; Garlaschelli, K.; Manzato, E.; Tragni, E. | |
| 1-gen-2017 | Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily | Giammanco, AntoninaSpina, RossellaIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaScrimali, ChiaraMisiano, GabriellaAltieri, Grazia I.Fayer, FrancescaBarbagallo, Carlo M.Ganci, AntoninaNoto, DavideCefalu', Angelo B.Averna, Maurizio | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Giammanco, Antonina; Spina, Rossella; Ingrassia, Valeria; Valenti, Vincenza; Scrimali, Chiara; Misiano, Gabriella; Altieri, Grazia I.; Fayer, Francesca; Barbagallo, Carlo M.; Ganci, Antonina; Noto, Davide; Cefalu', Angelo B.; Averna, Maurizio | |
| 1-gen-2018 | Evaluation of the performance of Dutch Lipid Clinic Network score in an Italian FH population: The LIPIGEN study | Averna, MNoto, DCefalu, BSpina, R + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Casula, M; Olmastroni, E; Pirillo, A; Catapano, A; Averna, M; Noto, D; Cefalu, B; Spina, R | |
| 1-gen-2018 | Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred | Spina, RossellaNoto, DavideBarbagallo, Carlo MMonastero, RobertoIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaBaschi, RobertaGiammanco, AntoninaMisiano, GabriellaScrimali, ChiaraCefalù, Angelo BAverna, Maurizio R. + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M. | |
| 1-gen-2019 | IDENTIFICATION OF P.LEU167DEL APOE GENE MUTATION BY NEXT GENERATION SEQUENCING IN A LARGE HYPERCHOLESTEROLEMIC FAMILY | Scrimali, CSpina, RIngrassia, VCefalu, ABBrucato, FMisiano, GNoto, DAltieri, GIFayer, FGiammanco, ABarbagallo, CAverna, M + | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Cefalu, AB; Brucato, F; Misiano, G; Valenti, V; Noto, D; Altieri, GI; Fayer, F; Giammanco, A; Barbagallo, C; Averna, M | |
| 1-gen-2019 | PREVALENCE OF STATIN INTOLERANCE IN A COHORT OF OUTPATIENTS IN A LIPID CLINIC | Giammanco, ANoto, DTrevisin, MMattina, ASpina, RScrimali, CBrucato, FIngrassia, VMisiano, GBarbagallo, CMGanci, ACefalu, ABAverna, M + | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Giammanco, A; Noto, D; Trevisin, M; Mattina, A; Cardella, A; Spina, R; Scrimali, C; Brucato, F; Ingrassia, V; Valenti, V; Misiano, G; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M | |
| 1-gen-2020 | MUTATION IN CANDIDATE GENES ACCOUNT FOR A SMALL MINORITY OF HYPOBETALIPOPROTEINEMIAS AND NGS ANALYSIS SUPPORT POLYGENICITY IN MUTATION-NEGATIVE PATIENTS | Giammanco, AntoninaScrimali, CSpina, RIngrassia, VBrucato, FCefalu, ABMisiano, GAltieri, GINoto, DBarbagallo, CMGanci, AFayer, FAverna, M + | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Giammanco, Antonina; Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Valenti, V; Cefalu, AB; Misiano, G; Altieri, GI; Noto, D; Barbagallo, CM; Ganci, A; Fayer, F; Averna, M | |
| 1-gen-2020 | PCSK9-D374Y mediated LDL-R degradation can be functionally inhibited by EGF-A and truncated EGF-A peptides: An in vitro study | Noto DFayer FSpina RAltieri GIIngrassia VScrimali CBarbagallo CMBrucato FMisiano GCefalu ABAverna M. + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Valenti V; Noto D; Giammanco A; Fayer F; Spina R; Altieri GI; Ingrassia V; Scrimali C; Barbagallo CM; Brucato F; Misiano G; Cefalu AB; Averna M. | |
| 1-gen-2020 | MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH AND WITHOUT CORONARY ARTERY DISEASE WITH "EXTREME LDL-C PHENOTYPES" | Brucato, FSpina, RIngrassia, VScrimali, CAltieri, GINoto, DMisiano, GGiammanco, ABarbagallo, CMFayer, FCefalu, ABAverna, M + | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Brucato, F; Martinelli, N; Spina, R; Busti, F; Ingrassia, V; Scrimali, C; Altieri, GI; Noto, D; Misiano, G; Giammanco, A; Barbagallo, CM; Fayer, F; Cefalu, AB; Olivieri, O; Girelli, D; Averna, M | |
| 1-gen-2020 | PCSK9-D374Y MEDIATED LDL-R DEGRADATION CAN BE FUNCTIONALLY INHIBITED BY EGF-A AND TRUNCATED EGF-A PEPTIDES. AN IN VITRO STUDY | Scrimali, CSpina, RIngrassia, VBrucato, FAltieri, GINoto, DMisiano, GGiammanco, AFayer, FBarbagallo, CMGanci, ACefalu, ABAverna, M + | 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista | Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Altieri, GI; Noto, D; Valenti, V; Misiano, G; Giammanco, A; Fayer, F; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M | |
| 1-gen-2020 | Effectiveness and safety of lomitapide in a patient with familial chylomicronemia syndrome | Cefalu ABNoto DSpina RCabibi DBarbagallo CMAverna M. + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Cefalu AB; Giammanco A; Noto D; Spina R; Cabibi D; Barbagallo CM; Averna M. | |
| 8-feb-2020 | Automated untargeted stable isotope assisted lipidomics of liver cells on high glucose shows alteration of sphingolipid kinetics | Noto D.Di Gaudio F.Cefalu A. B.Indelicato S.Spina R.Scrimali C.Greco M.Bongiorno D. + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Noto D.; Di Gaudio F.; Altieri I.G.; Cefalu A.B.; Indelicato S.; Fayer F.; Spina R.; Scrimali C.; Giammanco A.; Mattina A.; Indelicato S.; Greco M.; Bongiorno D.; Averna M. | |
| 5-mag-2020 | Genetically determined hypercholesterolaemia results into premature leucocyte telomere length shortening and reduced haematopoietic precursors | Spina, RossellaCefalù', Angelo BaldassareAverna, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Baragetti, Andrea; Bonacina, Fabrizia; Da Dalt, Lorenzo; Moregola, Annalisa; Zampoleri, Veronica; Pellegatta, Fabio; Grigore, Liliana; Pirillo, Angela; Spina, Rossella; Cefalù', Angelo Baldassare; Averna, Maurizio; Norata, Giuseppe D; Catapano, Alberico L | |
| 1-gen-2021 | Lack of phenotypic additive effect of familial defective apolipoprotein B3531 in familial hypercholesterolaemia | Giammanco A.Spina R.Fayer F.Barbagallo C. M.Noto D.Cefalu A. B.Averna M | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Giammanco A.; Spina R.; Fayer F.; Barbagallo C.M.; Noto D.; Cefalu A.B.; Averna M |
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