LO SCREENING PER L’IPOTIROIDISMO CONGENITO: DATI RETROSPETTIVI DEGLI ULTIMI 5 ANNI IN UN SINGOLO CENTRO

Introduzione: L’incidenza dell’ipotiroidismo congenito (IC) in Italia varia da 1:2000-1:3000 nati. Il numero delle diagnosi è aumentato da quando il cut-off per il TSH su spot è stato ridotto, rispetto al valore di 10. Obiettivi: Lo studio si prefigge di raccogliere i dati del Centro Screening Neonatale dell’Ospedale dei Bambini “G. Di Cristina”, ARNAS Palermo, al quale pervengono i prelievi di tutti i nati nella Sicilia occidentale, al fine di valutare l’incidenza dell’IC. Materiali e Metodi: Da gennaio 2013 a dicembre 2017, sono stati screenati 79.699 neonati, tramite determinazione del TSH su spot. I neonati con TSH 6mU/L sono stati richiamati per dosare fT4, fT3, TSH, Ab anti-TG e anti-TG, ecografia tiroidea. Per valutare la ricaduta della riduzione del cut-off del TSH ( 6-<7; 7-<10; 10), abbiamo confrontato il numero di bambini con IC confermato, transitorio o permanente in relazione a tale valore. Risultati: Gli screening nel 2013 sono stati 17.472: 941 (5.9%) richiami; 50 (0.29%) con IC confermato. Fra questi, il TSH era 6-<7 in 7/50 (14%), 7-<10 in 17/50 (34%); 10 in 26/50 (52%). Gli screening nel 2014 sono stati 16.020: 680 (4.24%) richiami; 40 (0.24%) con IC confermato. Fra questi, il TSH era 6-<7 in 3/40 (7.5%); 7- <10 in 13/40 (32.5%); 10 in 24/40 (60%). Gli screening nel 2015 sono stati 15.502: 627 (4.04%) richiami; 62 (0.40%) con IC confermato. Fra questi, il TSH era 6-<7 in 10/62 (16.1%); 7-<10 in 20/62 (32.2%); 10 in 32/62 (51.6%). Gli screening nel 2016 sono stati 15.670: 659 (4.21%) richiamati; 80 (0.51%) con IC confermato. Fra questi neonati, il TSH era 6-<7 in 10/62 (16.1%); era 7-<10 in 26/80 (32.5%); era 10 in 35/80 (43.75%). Gli screening nel 2017 sono stati 15.037: 838 (5.57%) richiami; 98 (0.65%) con IC confermato. Il TSH era 6-<7 in 28/98 (28.5%); 7-<10 in 40/98 (40.8%); 10 in 30/98 (30.6%). Discussione e conclusioni: La valutazione complessiva nei 5 anni fa emergere che la riduzione del cut-off del TSH a 6, ha consentito di identificare 58/330 (18%) pazienti con IC che avevano il TSH 6-<7. Questi pazienti non sarebbero stati identificati con un cut-off del TSH superiore. La percentuale di ipotiroidismo transitorio o permanente, non differiva in modo significativo nei tre gruppi, suddivisi in relazione ai livelli di TSH. La scelta del cut-off 6, minimizza il rischio di non diagnosticare alcuni pazienti tramite screening neonatale. Le caratteristiche geografiche e genetiche possono spiegare in parte l’elevata incidenza di IC nella popolazione studiata.