VINCI, Mirella
VINCI, Mirella
Exome sequencing in a child with neurodevelopmental disorder and epilepsy: Variant analysis of the AHNAK2 gene
2022-09-01 Vinci, Mirella; Kursula, Petri; Greco, Donatella; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Schepis, Carmelo; Chiavetta, Valeria; Donadio, Serena; Roccella, Michele; Carotenuto, Marco; Romano, Valentino; Calì, Francesco
Exon deletions of the PAH gene in Italian hyperphenylalaninemics
2010-01-01 Calì, F; Ruggeri, G;Vinci, M; Meli C; Carducci C; Leuzzi V; Pozzessere S; Schinocca, P; Ragalmuto A; Chiavetta, V; Miccichè S; Romano V
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification analysis of Copy Number Variants in mentally retarded patients
2011-04-18 Vinci, .
STXBP6 Gene Mutation: A New Form of SNAREopathy Leads to Developmental Epileptic Encephalopathy
2023-11-17 Vinci, Mirella; Costanza, Carola; Galati Rando, Rosanna; Treccarichi, Simone; Saccone, Salvatore; Carotenuto, Marco; Roccella, Michele; Calì, Francesco; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi
Whole Exome Sequencing as a First-Line Molecular Genetic Test in Developmental and Epileptic Encephalopathies
2024-01-17 Vetri, Luigi; Calì, Francesco; Saccone, Salvatore; Vinci, Mirella; Chiavetta, Natalia Valeria; Carotenuto, Marco; Roccella, Michele; Costanza, Carola; Elia, Maurizio
| Data di pubblicazione | Titolo | Autori | Tipologia | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|---|---|
| 1-set-2022 | Exome sequencing in a child with neurodevelopmental disorder and epilepsy: Variant analysis of the AHNAK2 gene | Vinci, MirellaElia, MaurizioVetri, LuigiDonadio, SerenaRoccella, MicheleRomano, Valentino + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Vinci, Mirella; Kursula, Petri; Greco, Donatella; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi; Schepis, Carmelo; Chiavetta, Valeria; Donadio, Serena; Roccella, Michele; Carotenuto, Marco; Romano, Valentino; Calì, Francesco | |
| 1-gen-2010 | Exon deletions of the PAH gene in Italian hyperphenylalaninemics | VINCI, MirellaMICCICHE', SalvatoreROMANO, Valentino + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Calì, F; Ruggeri, G;Vinci, M; Meli C; Carducci C; Leuzzi V; Pozzessere S; Schinocca, P; Ragalmuto A; Chiavetta, V; Miccichè S; Romano V | |
| 18-apr-2011 | Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification analysis of Copy Number Variants in mentally retarded patients | VINCI, Mirella | 04 - Tesi di dottorato::4.1 Tesi di dottorato pre 2013 | Vinci, . | |
| 17-nov-2023 | STXBP6 Gene Mutation: A New Form of SNAREopathy Leads to Developmental Epileptic Encephalopathy | Vinci, MirellaCostanza, CarolaElia, MaurizioVetri, Luigi + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Vinci, Mirella; Costanza, Carola; Galati Rando, Rosanna; Treccarichi, Simone; Saccone, Salvatore; Carotenuto, Marco; Roccella, Michele; Calì, Francesco; Elia, Maurizio; Vetri, Luigi | |
| 17-gen-2024 | Whole Exome Sequencing as a First-Line Molecular Genetic Test in Developmental and Epileptic Encephalopathies | Vetri, LuigiVinci, MirellaCostanza, CarolaElia, Maurizio + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Vetri, Luigi; Calì, Francesco; Saccone, Salvatore; Vinci, Mirella; Chiavetta, Natalia Valeria; Carotenuto, Marco; Roccella, Michele; Costanza, Carola; Elia, Maurizio |