CARATTERISTICHE NEURORADIOLOGICHE DI UN CASO DI SCLEROSI TUBEROSA DIAGNOSTICATO IN ETÀ ADULTA

SCOPO DEL LAVORO: presentiamo un caso di Sclerosi Tuberosa (Tuberous sclerosis complex, TSC; anche nota come Sindrome di Bourneville-Pringle) diagnosticato tardivamente grazie al sospetto posto dalle indagini neuroradiologiche eseguite in una paziente di 40 anni con in anamnesi ritardo mentale, crisi epilettiche e disturbi del visus.MATERIALI E METODI: la paziente si presenza alla nostra attenzione per un episodio di disorientamento e confusione mentale; dopo una prima valutazione in PS veniva eseguita una TC dell’encefalo in tecnica sequenziale (Siemens SOMATON AS+, 128 strati) e trasferita presso l’U.O.C. di Neurologia. In seguito, per una migliore caratterizzazione dei reperti descritti in TC, veniva eseguito un approfondimento diagnostico mediante esame RM con apparecchiatura da 1,5T (GE Signa HDxt) in tecnica SE, FSE, FLAIR, GE e DWI , completato dopo somministrazione ev di mezzo di contrasto (mdc) paramagnetico. RISULTATI: lo studio TC ha evidenziato la presenza di una diffusa calcificazione delle girazioni occipitali di sinistra che si estende a coinvolgere la sottostante sostanza bianca ed altre due minute lesioni calciche rispettivamente a destra in prossimità della scissura calcarina in sede verosimilmente corticale e l’altra in sede endoventricolare sinistra (in prossimità del forame di Monroe). Lo studio RM in seguito acquisito dimostrava inoltre la presenza di multiple aree di alterazione di segnale nelle sequenze a lungo TR, bilateralmente in corrispondenza delle circonvoluzioni frontali superiori e nei giri precentrali, a destra nel giro post-centrale, nella circonvoluzione frontale media, in sede parietale posteriore ed occipitale ed infine, a sinistra, in sede temporale posteriore. Dopo somministrazione ev di mdc si apprezzava enhancement del millimetrico nodulo subependimale in prossimità del forame di Monroe di sinistra e parziale ed irregolare enhancement della diffusa area calcica cortico-sottocorticale occipitale sinistra. CONCLUSIONI: i reperti evidenziati alle neuroimmagini con distribuzione radiale cortico-sottocorticale sono stati interpretati come “tuberi corticali”; il nodulo in prossimità del forame di Monroe di sinistra come un piccolo astrocitoma subependimale a cellule giganti; l’area calcica occipitale sinistra, reperto certamente inusuale, si è ipotizzato poter essere riferibile ad un’area di degenerazione calcica amartomatosa non potendo tuttavia escludere altre ipotesi diagnostiche. Tali reperti hanno fatto porre l’ipotesi diagnostica di TSC; ipotesi diagnostica successivamente avvalorata dalla valutazione dermatologica (tipiche macchie cutanee ipomelanotiche con angiofibromi facciali multipli). In atto si attende responso dell’analisi genetica per mutazioni dei geni TSC1/TSC2.