The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) asso ciated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in ap proaching the diagnosis and the therapy of ASD is discussed.
Claudia Sciarrotta, I.B. (2022). DIAGNOSI PRECOCE DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: ESPERIENZA CLINICA E RUOLO DEI TEST GENETICI. MEDICO E BAMBINO [10.53126/MEB41328].
DIAGNOSI PRECOCE DEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: ESPERIENZA CLINICA E RUOLO DEI TEST GENETICI
Claudia SciarrottaPrimo
;Irene Bona;Giovanni CorselloUltimo
2022-05-01
Abstract
The case of an infant diagnosed with Autistic Spectrum Disorders (ASD) asso ciated to a maternal segregated micro duplication (Xp21.2 region involving IL1RAPL1 and NR0B1 genes) is described. The role of the genetic test in ap proaching the diagnosis and the therapy of ASD is discussed.
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