Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo
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EnglishGene TNFRSF1A mutation is linked to TRAPS, autosomal dominant Autoinflammatory Disease (AID) with recurrent attacks of fever (2-3 weeks long), abdominal pain, vomiting, serositis, arthralgia and/or arthritis, myalgia, fasciitis, rash. The disease starts precociously and amyloidosis is reported in the 25% of the patients. Patients carrying the mutation R92Q usually show a mild clinical phenotype, with an extreme interindividual variability. Arthralgia and serositis are frequently less severe, however oral ulcers and pharyngitis are recurrent. Objectives: We studied the clinical and biochemical impact of the mutation R92Q in our population and the treatment outcome in all the patients with clinical relevant symptoms.
| Data di pubblicazione: | 2017 |
| Titolo: | Genetic and clinical profile of a sicilian population with R92Q mutation |
| Autori: | |
| Citazione: | Maggio, M., Fabiano, C., Vitaliti, G., & Corsello, G. (2017). Genetic and clinical profile of a sicilian population with R92Q mutation. PEDIATRIC RHEUMATOLOGY ONLINE JOURNAL, 15(S2), 104-104. |
| Rivista: | |
| Nome del convegno: | 24th Paediatric Rheumatology European Society Congress |
| Anno del convegno: | 14-17 September 2017 |
| Luogo del convegno: | Atene |
| Settore Scientifico Disciplinare: | Settore MED/38 - Pediatria Generale E Specialistica |
| Appare nelle tipologie: | 1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista |
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| File | Descrizione | Tipologia | Licenza | |
|---|---|---|---|---|
| PRES2017_MaggioMC_et_al_P189.pdf | PRES2017_R92Q | Versione Editoriale | Open Access Visualizza/Apri |
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