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EnglishHereditary aceruloplasminemia is a rare autosomal recessive disease, firstly identified by Miyajima et al. in Japan in 1987. The disease is caused by the absence of an a2- glycoprotein, the ceruloplasmin (Cp), a copper-containing ferroxidase, mainly synthesized in hepatocytes and widely expressed, including the central nervous system, which catalyses the oxidation of ferrous to ferric iron, a change required for release of iron to plasma transferrin.
DI RAIMONDO, D., Pinto, A., Tuttolomondo, A., Fernandez, P., Camaschella, C., & Licata, G. (2008). Aceruloplasminemia: a case report. INTERNAL AND EMERGENCY MEDICINE, 3(4), 395-399.
| Data di pubblicazione: | 2008 | |
| Titolo: | Aceruloplasminemia: a case report | |
| Autori: | ||
| Citazione: | DI RAIMONDO, D., Pinto, A., Tuttolomondo, A., Fernandez, P., Camaschella, C., & Licata, G. (2008). Aceruloplasminemia: a case report. INTERNAL AND EMERGENCY MEDICINE, 3(4), 395-399. | |
| Rivista: | ||
| Digital Object Identifier (DOI): | http://dx.doi.org/10.1007/s11739-008-0150-2 | |
| Abstract: | Hereditary aceruloplasminemia is a rare autosomal recessive disease, firstly identified by Miyajima et al. in Japan in 1987. The disease is caused by the absence of an a2- glycoprotein, the ceruloplasmin (Cp), a copper-containing ferroxidase, mainly synthesized in hepatocytes and widely expressed, including the central nervous system, which catalyses the oxidation of ferrous to ferric iron, a change required for release of iron to plasma transferrin. | |
| Appare nelle tipologie: | 1.01 Articolo in rivista |
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| File | Descrizione | Tipologia | Licenza | |
|---|---|---|---|---|
| Aceruloplasminemia a case report.pdf | N/A | Administrator Richiedi una copia |
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