La glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe è una rara miopatia metabolica a trasmissione A.R., causata da mutazioni nel gene che codifica l'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, catalizzatore del processo di degradazione del glicogeno a glucosio. Presso l'U.O.C. di riabilitazione dell'A.O.U.P Paolo Giaccone giungeva nel marzo 2013 il signor B.G, di anni 52 con diagnosi di "postumi di intervento chirurgico di riparazione del tendine quadricipitale destro", per sottoporsi a trattamento riabilitativo in regime di DH; il paziente era affetto a glicogenosi metabolica di tipo II, diagnosticata nel 2007. nel nostro paziente l'esercizio terapeutico mirato al recupero del ROM e del tonotrofismo rispettando le caratteristiche reologiche del muscolo secondarie alla miopatia, associato alla chinesiterapia respiratoria, si è dimostrato efficace nel consentire il recupero dell'autonomia nello svolgimento delle ADL nonché il miglioramento della qualità di vita.

Sallì, M., Lauricella, L., Leone, G., Chiappone, M., Letizia Mauro G (2013). Trattamento riabilitativo nella rottura traumatica del tendine quadricipitale nella malattia di Pompe. In MR Giornale Italiano di Medicina Riabilitativa (pp.93-94). Minerva Medica.

Trattamento riabilitativo nella rottura traumatica del tendine quadricipitale nella malattia di Pompe

LAURICELLA, Lorenza;LEONE, Giusy;CHIAPPONE, Marylena;LETIZIA MAURO, Giulia
2013-01-01

Abstract

La glicogenosi di tipo II o malattia di Pompe è una rara miopatia metabolica a trasmissione A.R., causata da mutazioni nel gene che codifica l'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, catalizzatore del processo di degradazione del glicogeno a glucosio. Presso l'U.O.C. di riabilitazione dell'A.O.U.P Paolo Giaccone giungeva nel marzo 2013 il signor B.G, di anni 52 con diagnosi di "postumi di intervento chirurgico di riparazione del tendine quadricipitale destro", per sottoporsi a trattamento riabilitativo in regime di DH; il paziente era affetto a glicogenosi metabolica di tipo II, diagnosticata nel 2007. nel nostro paziente l'esercizio terapeutico mirato al recupero del ROM e del tonotrofismo rispettando le caratteristiche reologiche del muscolo secondarie alla miopatia, associato alla chinesiterapia respiratoria, si è dimostrato efficace nel consentire il recupero dell'autonomia nello svolgimento delle ADL nonché il miglioramento della qualità di vita.
Settore MED/34 - Medicina Fisica E Riabilitativa
ott-2013
41° Congresso Nazionale SIMFER
Roma
13-16 Ottobre 2013
41
2013
2013
2
Sallì, M., Lauricella, L., Leone, G., Chiappone, M., Letizia Mauro G (2013). Trattamento riabilitativo nella rottura traumatica del tendine quadricipitale nella malattia di Pompe. In MR Giornale Italiano di Medicina Riabilitativa (pp.93-94). Minerva Medica.
Proceedings (atti dei congressi)
Sallì, M; Lauricella, L; Leone, G; Chiappone, M; Letizia Mauro G
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