PECULIARE EVOLUZIONE DELLA SEMEIOTICA NEURORADIOLOGICA DI UN CASO DI MALATTIA DEMIELINIZZANTE CON LESIONI PSEUDOTUMORALI

SCOPO DEL LAVORO Presentiamo un caso di una paziente di 24 anni che giunge alla nostra attenzione per la comparsa di disartria come quadro clinico d’esordio di una forma aggressiva di malattia demielinizzante di cui si valuta l’atipica evoluzione neuroradiologica delle lesioni pseudotumorali che la caratterizzano e le possibili diagnosi differenziali. MATERIALI E METODI La paziente dopo una prima valutazione in PS è stata sottoposta a TC encefalo, ricoverata presso l’U.O. di Neurologia, sottoposta a controlli RM seriati (anche con tecniche avanzate); durante la degenza è stata inoltre effettuata una biopsia stereotassica. RISULTATI La TC ha rilevato almeno tre lesioni ipodense: a sinistra, nella sostanza bianca sottocorticale frontale e nella sostanza bianca parietale profonda, a destra, in sede paratrigonale. Le ultime due, ad un approfondimento diagnostico con esame RM, mostravano un aspetto leggermente rigonfio, segnale elevato nelle sequenze a lungo TR ed un cercine di enhancement incompleto dopo contrasto. L’area lesionale frontale, invece, notevolmente più estesa delle altre, mostrava un segnale più disomogeneo nelle pesature a lungo TR (come costituita da più lesioni focali tendenti alla confluenza), restrizione della diffusione in ADC in assenza di enhancement dopo contrasto. Quest’ultima lesione, ai successivi controlli si è infine appalesata, intorno al primo mese dall’esordio clinico, come una grossa lesione pseudotumorale con enhancement tuttavia atipico per malattia demielinizzante. CONCLUSIONI La clinica di presentazione, la rachicentesi e la semeiotica RM delle lesioni di dimensioni minori erano compatibili con un quadro di malattia demielinizzante; tuttavia, non è stato possibile escludere che la grossa lesione in sede frontale sinistra potesse avere altra natura. L’ipotesi diagnostica di una forma di malattia demielinizzante nel nostro caso fu confermata dalla biopsia stereotassica, eseguita in considerazione della mancata risposta alla terapia medica steroidea e della peculiare severità del quadro clinico inesorabilmente ingravescente. All’esame istologico, nei frammenti di tessuto cerebrale bioptizzato, sono state individuate aree di demielinizzazione, negative per la proteina basica della mielina (MBP), isolati linfociti T (CD3+) ed astrocitosi reattiva. Le lesioni demielinizzanti pseudotumorali pongono non pochi problemi di diagnosi differenziale. Il nostro caso, appare eccezionale in letteratura per la singolare evoluzione della lesione di maggior dimensioni, che da un aspetto iniziale di lesione “stroke-like”, in un periodo non superiore ad un mese, si appalesa nei successivi controlli come una lesione pseudotumorale con enhancement atipico, verosimile espressione di una atipica presentazione di una variante di sclerosi multipla (Marburg?).