MALATTIA DI ERDHEIM–CHESTER: RARE LOCALIZZAZIONI SPLANCNO- ED INTRA-CRANICHE IN PAZIENTE CON STADIO AVANZATO DI MALATTIA

SCOPO DEL LAVORO Presentiamo il caso di una donna di 63 anni con storia di pseudotumor orbitae e diagnosi tardiva di Malattia di Erdheim-Chester (MEC) con coinvolgimento multisistemico e rare localizzazioni a livello splancno- ed intracranico. MATERIALI E METODI La paziente, a causa della comparsa di astenia progressivamente ingravescente, vomito e disfagia per i solidi veniva condotta al PS dove eseguiva ECG ed esami ematochimici e veniva ricoverata con la diagnosi di disidratazione e squilibrio elettrolitico. L’esame obiettivo evidenziava pallore e disidratazione di cute e mucose, ipotrofia muscolare e proptosi bulbare bilaterale da pseudotumor orbitario infiammatorio cronico con evidenti secrezioni purulente. La paziente veniva quindi sottoposta a Esofago-Gastro-Duodenoscopia (che non ha mostrato significativi reperti) e TC total body (Siemens SOMATOM Definition AS+ - 128 strati). Nel sospetto di una patologia sistemica a carattere fibrosclerotico-istiocitario, veniva richiesta una rivalutazione immunoistochimica su un prelievo bioptico eseguito, oltre un anno addietro, nel seno mascellare destro, che aveva evidenziato tessuto fibrovascolare con infiltrato flogistico linfocitario e raccolte di istiociti schiumosi. Venivano inoltre eseguite RM encefalo con apparecchiatura da 1,5 Tesla (GE Signa HDxt) prima e dopo mdc e.v. e PET total body con ¹⁸F-FDG. Durante la degenza è stata somministrata antibioticoterapia sistemica e topica oculare con aminoglicoside, steroidi a basse dosi ed analgesici, con progressivo miglioramento del quadro infiammatorio locale orbitario e degli indici sistemici di flogosi. RISULTATI La TC total body ha evidenziato segni di diffuso interessamento del distretto cranio-encefalico, di rimaneggiamento osseo diffuso e di coinvolgimento polmonare e retroperitoneale. La RM encefalo mostrava la presenza di tessuto di intensità intermedia in T1 e bassa in T2, dotato di intensa impregnazione post-contrastografica, a localizzazione transcompartimentale splancno- ed intra-cranica (meningi, ependima, plessi corioidei, seno cavernoso, spazi perivasali, orbite e seni paranasali): in particolare a livello orbitario erano interessati bulbi oculari, nervi ottici, muscolatura estrinseca e ghiandole lacrimali; di rilievo inoltre il coinvolgimento, a livello intracranico, dei plessi corioidei in corrispondenza del corno temporale del ventricolo laterale di sinistra e dei recessi del IV ventricolo e, a livello dello splancnocranio, del canale carotideo, del foro lacero posteriore e l’infiltrazione perivasale intorno alla carotide interna nei suoi tratti intrapetroso ed intracavernoso. La PET meglio definiva l’interessamento multisistemico. La valutazione immunoistochimica degli elementi istiocitari risultava positiva al CD68 e negativa al CD1a/S100. CONCLUSIONI I dati dell’analisi immunoistochimica hanno permesso di confermare la diagnosi di MEC, una rara istiocitosi a cellule non-Langerhans, caratterizzata da infiltrazione tissutale di istiociti schiumosi e coinvolgimento multisistemico. La diagnosi di ECD è spesso insidiosa e tardiva, nonostante la presenza di alcuni tipici segni clinici e radiologici, non sempre riconosciuti e ricondotti a questa patologia. In particolare l’interessamento del SNC si riscontra in circa il 50% dei pazienti affetti. Nel nostro caso la paziente è giunta alla nostra osservazione in uno stadio ormai avanzato di malattia con localizzazioni infrequenti a livello intracranico: in particolare estremamente rari risultano le caratteristiche del coinvolgimento orbitario, l’infiltrazione perivasale e la localizzazione nei plessi corioidei.