Circa il 60% delle ipoacusie congenite sono associate a cause genetiche nei paesi sviluppati. La sordità genetica è classificata in sindromica (30%) e non sindromica (70%), quest’ultima riconducibile in più del 50% dei casi a mutazioni del gene GJB2. Tale gene, espresso nella coclea, codifica per la proteina gap junction “Connessina 26”, la cui funzione è cruciale per la comunicazione intercellulare. L’obiettivo del nostro lavoro è stato quello di stimare la frequenza delle mutazioni GJB2 e la loro correlazione con il fenotipo audiologico in 102 pazienti siciliani affetti da sordità neurosensoriale congenita non sindromica (NSHL) bilaterale e portatori di almeno una mutazione del gene GJB2. Tutti i soggetti sono stati sottoposti a test genetici (per individuare la presenza di mutazioni dei geni GJB2 e GJB6) ed esame audio-impedenzometrico. Nella coorte studiata sono stati identificati 15 mutazioni differenti e 17 genotipi. Nel 64.72% dei pazienti si è evidenziata una perdita uditiva di grado profondo (media PTA0.25-4kHz= 88.82±26.52 dB HL ). L’81.37% dei soggetti è risultato portatore di almeno un allele c.35delG; le mutazioni c.167delT e c.-23+1G>A sono state identificate nel 10.78% e nel 9.8% dei pazienti rispettivamente. Il genotipo omozigote per la mutazione c.35delG è risultato associato ad una più severa perdita uditiva e a valori medi di PTA0.25-4kHz più elevati (96.79±21.11 dB HL) rispetto ai genotipi c.35delG/non-c.35delG e c.35delG/Wt (P<0.05) Il nostro studio evidenzia il ruolo di c.35delG, c.167delT e c.-23+1G>A come cause principali di NSHL in Sicilia. La variabilità del profilo audiologico associato ad un determinato genotipo è riconducibile all’azione di geni e fattori ambientali in parte non ancora individuati.
Martines, F., Salvago, P., Ferrara, S., Sireci, F., La Mattina, E., Mucia, M., et al. (2014). Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occidentale. In 101° Congresso Nazionale della Associazione Italiana di Otorinolaringoiatria e Chirurgia Cervico-Facciale.
Autori: | Martines, F.; Salvago, P.; Ferrara, S.; Sireci, F.; La Mattina, E.; Mucia, M.; Martines, E. |
Titolo: | Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occidentale |
Settore Scientifico Disciplinare: | Settore MED/32 - Audiologia Settore MED/31 - Otorinolaringoiatria Settore MED/38 - Pediatria Generale E Specialistica |
Data di creazione: | 2014-05-29 |
Nome del convegno: | 101°Congresso Nazionale Società Italiana di Otorinolaringologia e Chirurgia Cervico-Facciale |
Luogo del convegno: | Catania |
Anno del convegno: | 27/05/2014 |
Numero del convegno: | 101° |
Data di concessione: | 2014-03-30 |
Data di pubblicazione: | 2014 |
Numero di pagine: | 00 |
Citazione: | Martines, F., Salvago, P., Ferrara, S., Sireci, F., La Mattina, E., Mucia, M., et al. (2014). Frequenza e fenotipo delle mutazioni GJB2 in pazienti con ipoacusia neurosensoriale non-sindromica congenita: analisi di una coorte della Sicilia Occidentale. In 101° Congresso Nazionale della Associazione Italiana di Otorinolaringoiatria e Chirurgia Cervico-Facciale. |
Tipologia: | 0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) |
Appare nelle tipologie: | 0 - Proceedings (TIPOLOGIA NON ATTIVA) |
File in questo prodotto:
File | Descrizione | Tipologia | Licenza | |
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poster genetica SIO 2014.pdf | Poster Martines et al. | N/A | Open Access Visualizza/Apri | |
programma definitivo SIO 2014.pdf | SIO 2014 Ct - programma | N/A | Open Access Visualizza/Apri |