Il carcinoma della mammella è la neoplasia a più alta incidenza e prevalenza nella popolazione di sesso femminile ed il trattamento di questa patologia ha subìto negli ultimi anni diversi cambiamenti, sia in ambito chirurgico sia in ambito oncologico. La gestione delle pazienti affette da tumore della mammella non può prescindere oggigiorno da un approccio multidisciplinare e spesso anche multimodale. In tale contesto si inserisce il ruolo del trattamento sistemico neoadiuvante e quello della metodica cardine dell’ambito della medicina di precisone, ossia della biopsia liquida. In questo studio sono stati arruolati 28 pazienti, 27 donne ed 1 uomo, con diagnosi istopatologica di carcinoma della mammella in stadio I-III sottoposti a trattamento chemioterapico neoadiuvante a secondo dell’istotipo tumorale. Sono stati raccolti i campioni di cfDNA al baseline (T0) ed in fase peri operatoria (T1) e questi dati sono stati correlati con i dati clinico-radiologici e anatomopatologici.Sono stati ottenuti risultati significativi sul monitoraggio della cinetica del cfDNA in relazione allo stadio patologico di malattia e stadio clinico, valutato mediante mammografia e risonanza magnetica mammaria. Il cfDNA è stato correlato anche con il raggiungimento della risposta patologica completa (pCR). Analisi per sottogruppi, in base all’istotipo, hanno sottolineato delle importanti differenze nel correlare le concentrazioni di cfDNA con il trattamento oncologico somministrato. In uno dei casi in esame, per cui erano disponibili dati di follow up, è stato evidenziato anche un possibile ruolo prognostico del cfDNA. La biopsia liquida attualmente riveste un ruolo importante nel carcinoma della mammella in stadio avanzato ma questo studio, nonostante necessiti di ulteriori aggiornamenti ed approfondimenti, rileva il potenziale utilizzo di questa metodica anche nel setting di malattia in stadio precoce.

(2025). MONITORAGGIO DINAMICO DELLA BIOPSIA LIQUIDA COME SURROGATO DELLA RISPOSTA PATOLOGICA COMPLETA E DELL’ OUTCOME RADIOLOGICO NELLE PAZIENTI AFFETTE DA CARCINOMA MAMMARIO SOTTOPOSTE A CHEMIOETARPIA NEOADIUVANTE. (Tesi di dottorato, Università degli Studi di Palermo, 2025).

MONITORAGGIO DINAMICO DELLA BIOPSIA LIQUIDA COME SURROGATO DELLA RISPOSTA PATOLOGICA COMPLETA E DELL’ OUTCOME RADIOLOGICO NELLE PAZIENTI AFFETTE DA CARCINOMA MAMMARIO SOTTOPOSTE A CHEMIOETARPIA NEOADIUVANTE

CUTAIA, Sofia
2025-06-01

Abstract

Il carcinoma della mammella è la neoplasia a più alta incidenza e prevalenza nella popolazione di sesso femminile ed il trattamento di questa patologia ha subìto negli ultimi anni diversi cambiamenti, sia in ambito chirurgico sia in ambito oncologico. La gestione delle pazienti affette da tumore della mammella non può prescindere oggigiorno da un approccio multidisciplinare e spesso anche multimodale. In tale contesto si inserisce il ruolo del trattamento sistemico neoadiuvante e quello della metodica cardine dell’ambito della medicina di precisone, ossia della biopsia liquida. In questo studio sono stati arruolati 28 pazienti, 27 donne ed 1 uomo, con diagnosi istopatologica di carcinoma della mammella in stadio I-III sottoposti a trattamento chemioterapico neoadiuvante a secondo dell’istotipo tumorale. Sono stati raccolti i campioni di cfDNA al baseline (T0) ed in fase peri operatoria (T1) e questi dati sono stati correlati con i dati clinico-radiologici e anatomopatologici.Sono stati ottenuti risultati significativi sul monitoraggio della cinetica del cfDNA in relazione allo stadio patologico di malattia e stadio clinico, valutato mediante mammografia e risonanza magnetica mammaria. Il cfDNA è stato correlato anche con il raggiungimento della risposta patologica completa (pCR). Analisi per sottogruppi, in base all’istotipo, hanno sottolineato delle importanti differenze nel correlare le concentrazioni di cfDNA con il trattamento oncologico somministrato. In uno dei casi in esame, per cui erano disponibili dati di follow up, è stato evidenziato anche un possibile ruolo prognostico del cfDNA. La biopsia liquida attualmente riveste un ruolo importante nel carcinoma della mammella in stadio avanzato ma questo studio, nonostante necessiti di ulteriori aggiornamenti ed approfondimenti, rileva il potenziale utilizzo di questa metodica anche nel setting di malattia in stadio precoce.
giu-2025
tumore mammella, biopsia liquida
(2025). MONITORAGGIO DINAMICO DELLA BIOPSIA LIQUIDA COME SURROGATO DELLA RISPOSTA PATOLOGICA COMPLETA E DELL’ OUTCOME RADIOLOGICO NELLE PAZIENTI AFFETTE DA CARCINOMA MAMMARIO SOTTOPOSTE A CHEMIOETARPIA NEOADIUVANTE. (Tesi di dottorato, Università degli Studi di Palermo, 2025).
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