La deficienza dell'enzima 21 idrossilasi (21OHD) è la causa più comune di sindrome adrenogenitale (SAG). Il gene implicato è il CYP21 (6p21.3). La SAG è un problema clinico-sociale in quanto nel 95% dei casi genera l'iperandrogenismo dei neonati di sesso femminile. Il trattamento più effettuato in corso di virilizzazzione dei genitali femminili esterni è di tipo chirurgico (genitoplastica). Il trattamento prenatale in utero è una alternativa medica con il fine di compensare il difetto enzimatico e prevenire l'eccesso di androgeni in corso di morfogenesi fetale. Un nuovo protocollo diagnostico-terapeutico prenatale è stato sviluppato sulla base di una terapia precoce (alla 5° WG) con Desametasone (DEX-20μg/Kg/die) e di un test genetico effettuato sui villi coriali fetali alla 12° WG. In questo studio durato 12 mesi abbiamo selezionato 84 soggetti Siciliani con almeno un parente affetto da SAG; di questi 7 donne erano in gravidanza. Il gene CYP21 dei soggetti è stato sequenziato per tutti i 10 esoni utilizzando i primers descritti da White et al. (2000). Le mutazioni più frequenti del gene CYP21 sono: V281L e I2 splice. Inoltre, le 7 donne in gravidanza hanno aderito al programma terapeutico in utero previo il consenso informato. I dati ottenuti dal sequenziamento del DNA fetale estratto da villi coriali ha permesso di diagnosticare due casi di SAG prenatale ed il trattamento continuato fino alla nascita ha consentito un corretto sviluppo dei genitali femminili esterni.

Niceta, M., Bono, M., Fabiano, C., Sammarco, P., Caruso-Nicoletti, M., Nicolosi, A., et al. (2008). Indagini genetiche e trattamenti prenatali in utero della Sindrome Adreno Genitale (SAG) in una Coorte Siciliana.. In ATTI DEL XI CONGRESSO NAZIONALE SIGU (pp.35-35). GENOVA : SOCIETA' ITALIANA GENETICA UMANA.

Indagini genetiche e trattamenti prenatali in utero della Sindrome Adreno Genitale (SAG) in una Coorte Siciliana.

NICETA, Marcello;BONO, Marianna;
2008-01-01

Abstract

La deficienza dell'enzima 21 idrossilasi (21OHD) è la causa più comune di sindrome adrenogenitale (SAG). Il gene implicato è il CYP21 (6p21.3). La SAG è un problema clinico-sociale in quanto nel 95% dei casi genera l'iperandrogenismo dei neonati di sesso femminile. Il trattamento più effettuato in corso di virilizzazzione dei genitali femminili esterni è di tipo chirurgico (genitoplastica). Il trattamento prenatale in utero è una alternativa medica con il fine di compensare il difetto enzimatico e prevenire l'eccesso di androgeni in corso di morfogenesi fetale. Un nuovo protocollo diagnostico-terapeutico prenatale è stato sviluppato sulla base di una terapia precoce (alla 5° WG) con Desametasone (DEX-20μg/Kg/die) e di un test genetico effettuato sui villi coriali fetali alla 12° WG. In questo studio durato 12 mesi abbiamo selezionato 84 soggetti Siciliani con almeno un parente affetto da SAG; di questi 7 donne erano in gravidanza. Il gene CYP21 dei soggetti è stato sequenziato per tutti i 10 esoni utilizzando i primers descritti da White et al. (2000). Le mutazioni più frequenti del gene CYP21 sono: V281L e I2 splice. Inoltre, le 7 donne in gravidanza hanno aderito al programma terapeutico in utero previo il consenso informato. I dati ottenuti dal sequenziamento del DNA fetale estratto da villi coriali ha permesso di diagnosticare due casi di SAG prenatale ed il trattamento continuato fino alla nascita ha consentito un corretto sviluppo dei genitali femminili esterni.
2008
XI CONGRESSO NAZIONALE SIGU
GENOVA
23-25 NOVEMBRE 2008
11
2008
01
Niceta, M., Bono, M., Fabiano, C., Sammarco, P., Caruso-Nicoletti, M., Nicolosi, A., et al. (2008). Indagini genetiche e trattamenti prenatali in utero della Sindrome Adreno Genitale (SAG) in una Coorte Siciliana.. In ATTI DEL XI CONGRESSO NAZIONALE SIGU (pp.35-35). GENOVA : SOCIETA' ITALIANA GENETICA UMANA.
Proceedings (atti dei congressi)
Niceta, M; Bono, M; Fabiano, C; Sammarco, P; Caruso-Nicoletti, M; Nicolosi, A; Lupo, G; Gucciardino, D; Garofalo Piernicola
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
poster CAH sigu 2008.pdf

Solo gestori archvio

Dimensione 1.07 MB
Formato Adobe PDF
1.07 MB Adobe PDF   Visualizza/Apri   Richiedi una copia

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/10447/43811
Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus ND
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? ND
social impact