Indagini genetiche e trattamenti prenatali in utero della Sindrome Adreno Genitale (SAG) in una Coorte Siciliana.

La deficienza dell'enzima 21 idrossilasi (21OHD) è la causa più comune di sindrome adrenogenitale (SAG). Il gene implicato è il CYP21 (6p21.3). La SAG è un problema clinico-sociale in quanto nel 95% dei casi genera l'iperandrogenismo dei neonati di sesso femminile. Il trattamento più effettuato in corso di virilizzazzione dei genitali femminili esterni è di tipo chirurgico (genitoplastica). Il trattamento prenatale in utero è una alternativa medica con il fine di compensare il difetto enzimatico e prevenire l'eccesso di androgeni in corso di morfogenesi fetale. Un nuovo protocollo diagnostico-terapeutico prenatale è stato sviluppato sulla base di una terapia precoce (alla 5° WG) con Desametasone (DEX-20μg/Kg/die) e di un test genetico effettuato sui villi coriali fetali alla 12° WG. In questo studio durato 12 mesi abbiamo selezionato 84 soggetti Siciliani con almeno un parente affetto da SAG; di questi 7 donne erano in gravidanza. Il gene CYP21 dei soggetti è stato sequenziato per tutti i 10 esoni utilizzando i primers descritti da White et al. (2000). Le mutazioni più frequenti del gene CYP21 sono: V281L e I2 splice. Inoltre, le 7 donne in gravidanza hanno aderito al programma terapeutico in utero previo il consenso informato. I dati ottenuti dal sequenziamento del DNA fetale estratto da villi coriali ha permesso di diagnosticare due casi di SAG prenatale ed il trattamento continuato fino alla nascita ha consentito un corretto sviluppo dei genitali femminili esterni.