CASO CLINICO: CARCINOMA TIROIDEO ASSOCIATO A IPERTIROIDISMO IN ETÀ PEDIATRICA: UNA RARA ASSOCIAZIONE

PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA R, 8 anni, sesso femminile. Nulla di rilevante all’anamnesi fisiologica e patologica remota. Bimba in sovrappeso (BMI 24,65 Kg/m2). Familiarità per neoplasia tiroidea (zia materna), tiroidite di Hashimoto e per neoplasie di altri organi. Un mese prima, tonsillite essudativa trattata con terapia antibiotica; simultaneamente comparsa di tumefazione laterocervicale dx non dolente; insorgenza di dolore e progressivo incremento del volume della tumefazione per veniva condotta in PS; all’EO: aspetto non sofferente, tumefazione laterocervicale di consistenza parenchimatosa dura, mobile nei piani sopra e sottostanti; linfoadenopatie multiple in sede laterocervicale bilateralmente;non epatosplenomegalia; all’ecografia del collo, formazioni ovalariformi disomogeneamente iperecogene, riccamente vascolarizzate (d.max 3x2cm); si disponeva ricovero c/o altra UO. IPOTESI DIAGNOSTICHE Linfoadenopatia reattiva-linfoma-patologia tiroidea (tiroidite? neoplasia?). INDAGINI DI I E II LIVELLO Nel sospetto di linfoadenopatia reattiva venivano eseguiti emocromo, indici di flogosi, tampone per SBEA, TAS, Ig per Bartonella, EBV, CMV, Mycoplasma, Adenovirus; si praticava terapia con claritromicina ed ibuprofene per 10 giorni; dato il persistere della sintomatologia e la negatività degli esami precedentemente citati, nel sospetto di malattia linfomatosa si eseguiva TAC-collo con evidenza di formazioni solide iperdense a livello della giugulare esterna (36x23 mm) e in regione paratiroidea bilateralmente (dmax 30 mm); linfoadenopatie laterocervicali diffuse, trachea improntata a dx e presenza di nodulo tiroideo nel lobo dx di circa 6 mm; immagine confermata dall’ecografia dove il nodulo appariva isoecogeno con orletto ipoecogeno. Venivano dunque eseguiti esami di funzionalità tiroidea con riscontro di TSH inferiore ai limiti di norma (0,041mg/dl), FT3-FT4 nei limiti, tireoglobulina elevata (7000ng/L), aumento di abTg (214Iu/ml). Calcitonina e anticorpi anti recettore-TSH nella norma. Si procedeva a esecuzione di biopsia linfonodale. Dopo asportazione linfonodale, riduzione della tireoglobulina (5000ng/L) DIAGNOSI ED EVENTUALE TERAPIA Alla luce dei valori di TSH quasi soppressi, seppur senza sintomatologia da ipertiroidismo, si iniziava terapia con metimazolo. All’esame istologico diagnosi di carcinoma tiroideo papillare; per volontà genitoriale, R. veniva condotta c/o Altro centro per il prosieguo della stadiazione ed intervento di tireodectomia. Segnaliamo questo caso per la rarità d’incidenza di carcinoma tiroideo in età pediatrica (incidenza: 0,5 casi/100000/anno) e per la necessità di considerarlo nella diagnosi differenziale di linfoadenopatia. L’associazione tra tiroidite e carcinoma tiroideo risulta essere frequente, è invece molto rara l’associazione con ipertiroidismo. Nel caso riportato, data la familiarità per neoplasie tiroidee potrebbe essere utile eseguire indagine genetica per gene BRAF.