MALATTIA DI KAWASAKI E MAS INDOTTA DA INFEZIONE DA EBV IN PAZIENTE CON LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA DI TIPO 2

L’HLH, rara patologia da alterata risposta infiammatoria sistemica, presenta elevata mortalità, se non diagnosticata e trattata tempestivamente. Il quadro clinico è caratterizzato da febbre elevata persistente, epatosplenomegalia, citopenia di almeno due linee cellulari, linfoadenopatia generalizzata, rash, iperferritinemia, ipertrigliceridemia, ipofibrinogenemia, ipertransaminasemia e alterazioni della coagulazione. La HLH è divisa in primaria o familiare (autosomica recessiva) e secondaria (S. Autoinfiammatorie, infezioni, trapianti, ecc). La terapia si basa su chemioterapia (protocollo HLH94 e HLH2004) e, per le HLH familiari, e trapianto di midollo osseo. Fra le forme familiari, il tipo 2 è il più frequente, secondario a mutazione della perforina. Descriviamo il caso di una bambina di 4 anni con febbre elevata (> 40°C) da 11 gg, non responsiva a FANS, paracetamolo, antibiotici, associata ad epatosplenomegalia, ipertransaminasemia (10xvn), anemizzazione (Hb: 8,9), piastrinopenia (plt: 57.000), neutropenia (N: 1.300) ingravescenti, iponatremia, ipoalbuminemia, ipofibrinogenemia, iperferritinemia (3924), edema sottocutaneo prevalente al volto e agli arti. Viene posta diagnosi di Malattia di Kawasaki (MK) tipica (febbre, rash, edema al dorso dei piedi, mesoadenia laterocervicale, congiuntivite non purulenta, cheilite) con HLH (6/8 criteri, sec. classificazione HLH study group of the Histiocyte society). Sono presenti versamento pericardico e iper-rifrangenza della coronaria dx. La PCR per EBV è positiva e l’aspirato midollare conferma il quadro di HLH. La bambina è stata trattata con steroidi (30 mg/kg/die) e IGEV, con rapida remissione. La bambina ha continuato la terapia con corticosteroidi ed è stata inviata presso centro di trapianto di midollo osseo, poiché l’espressione della perforina su linfociti NK e CD8+ è assente e il gene della perforina PRF1 presenta i seguenti alleli: varianti Thr450Met a segregazione materna e Val538Phe e Gln540LysfsTer73 a segregazione paterna. La MK riconosce come possibile trigger una infezione da EBV, peraltro possibile causa di HLH secondaria. La peculiarità del caso consiste nell’esordio tardivo di HLH su base genetica, in questa paziente espressione di complicanza di MK secondaria ad un trigger virale.