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CASO CLINICO: triplicazione del gene SHOX in un paziente con disgenesia gonadica mista e mosaicismo 46,X,i(Y)(p10)[94]/45,X[13]
2021-01-01 Maria Laura La Torre, Sara Imparato, Giovanni Corsello, Vincenzo Antona, Maria Cristina Maggio
Novel mutations of the ABCA12, KRT1 and ST14 genes in three unrelated newborns showing congenital ichthyosis
2022-08-13 Serra, Gregorio; Memo, Luigi; Cavicchioli, Paola; Cutrone, Mario; Giuffre, Mario; La Torre, Maria Laura; Schierz, Ingrid Anne Mandy; Corsello, Giovanni
Data di pubblicazione | Titolo | Autori | Tipologia | Autore(i) | File |
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1-gen-2021 | CASO CLINICO: triplicazione del gene SHOX in un paziente con disgenesia gonadica mista e mosaicismo 46,X,i(Y)(p10)[94]/45,X[13] | Maria Laura La TorreSara ImparatoGiovanni CorselloMaria Cristina Maggio + | 02 - Contributo in volume::2.08 Abstract in atti di convegno pubblicato in volume | Maria Laura La Torre, Sara Imparato, Giovanni Corsello, Vincenzo Antona, Maria Cristina Maggio | |
13-ago-2022 | Novel mutations of the ABCA12, KRT1 and ST14 genes in three unrelated newborns showing congenital ichthyosis | Serra, GregorioGiuffre, MarioLa Torre, Maria LauraSchierz, Ingrid Anne MandyCorsello, Giovanni + | 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista | Serra, Gregorio; Memo, Luigi; Cavicchioli, Paola; Cutrone, Mario; Giuffre, Mario; La Torre, Maria Laura; Schierz, Ingrid Anne Mandy; Corsello, Giovanni |
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