Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo

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1-gen-2014 DETECTION OF NEW GENES RESPONSIBLE OF FAMILIAL RECESSIVE HYPERCHOLESTEROLEMIA: PRELIMINARY DATA FROM AN EXOME SEQUENCING APPROACH SPINA, RossellaCEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaNOTO, DavideIngrassia, ValeriaSCRIMALI, ChiaraMISIANO, GabriellaFAYER, FrancescaBarbagallo, C.PALESANO, OrnellaLICATA, VincenzoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings Spina, R.; Cefalù, A.; Valenti, V.; Noto, D.; Ingrassia, V.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M.
1-gen-2014 LA LIPIDOMICA DELLA NON ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE: ANALISI DELLA CINETICA DELL’ACIDO PALMITICO MEDIANTE L’USO DI UN ISOTOPO STABILE IN UN MODELLO IN VITRO ALTIERI, Grazia IdaINDELICATO, SergioPALESANO, OrnellaSPINA, RossellaMISIANO, GabriellaVALENTI, VincenzaIngrassia, ValeriaFAYER, FrancescaCEFALU', Angelo BaldassareBarbagallo, C.NOTO, DavideAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings Altieri, I.; Indelicato, S.; Palesano, O.; Spina, R.; Misiano, G.; Valenti, V.; Ingrassia, V.; Fayer, F.; Cefalù, A.; Barbagallo, C.; Noto, D.; Gaudio, F.; Averna, M.
1-gen-2014 RUOLO DEL POLIMORFISMO ILE148MET DEL GENE PNPLA3 NELLA STEATOSI ASSOCIATA ALLA IPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIARE PALESANO, OrnellaMISIANO, GabriellaSPINA, RossellaVALENTI, VincenzaALTIERI, Grazia IdaIngrassia, ValeriaFAYER, FrancescaNOTO, DavideCEFALU', Angelo BaldassareAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings Palesano, O.; Misiano, G.; Spina, R.; Valenti, V.; Altieri, I.; Ingrassia, V.; Fayer, F.; Leo, E.; Magnolo, L.; Minicocci, I.; Costanzo, A.; Montali, A.; Noto, D.; Cefalù, A.; Tarugi, P.; Arca, M.; Averna, M.
1-gen-2014 NEXT GENERATION SEQUENCIN: A NEW METHODOLOGICAL APPROACH FOR THE MOLECULAR DIAGNOSIS OF GENETIC DYSLIPIDEMIAS Ingrassia, ValeriaCEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaNOTO, DavideSPINA, RossellaSCRIMALI, ChiaraMISIANO, GabriellaFAYER, FrancescaBarbagallo, C.PALESANO, OrnellaLICATA, VincenzoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings Ingrassia, V.; Cefalù, A.; Valenti, V.; Noto, D.; Spina, R.; Scrimali, C.; Spada, M.; Misiano, G.; Altieri, G.; Fayer, F.; Barbagallo, C.; Palesano, O.; Licata, V.; Averna, M.
1-gen-2015 Novel CREB3L3 Nonsense Mutation in a Family With Dominant Hypertriglyceridemia CEFALU', Angelo BaldassareSPINA, RossellaNOTO, DavideVALENTI, VincenzaIngrassia, ValeriaGiammanco, AntoninaPANNO, Maria DonataGANCI, AntoninaBARBAGALLO, Carlo MariaAVERNA, Maurizio 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalù, A.; Spina, R.; Noto, D.; Valenti, V.; Ingrassia, V.; Giammanco, A.; Panno, M.; Ganci, A.; Barbagallo, C.; Averna, M.
1-gen-2017 Genotypic and phenotypic characterization of patients with autosomal dominant hypercholesterolemia in sicily Giammanco, AntoninaSpina, RossellaIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaScrimali, ChiaraMisiano, GabriellaAltieri, Grazia I.Fayer, FrancescaBarbagallo, Carlo M.Ganci, AntoninaNoto, DavideCefalu', Angelo B.Averna, Maurizio 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Giammanco, Antonina; Spina, Rossella; Ingrassia, Valeria; Valenti, Vincenza; Scrimali, Chiara; Misiano, Gabriella; Altieri, Grazia I.; Fayer, Francesca; Barbagallo, Carlo M.; Ganci, Antonina; Noto, Davide; Cefalu', Angelo B.; Averna, Maurizio
1-gen-2017 Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing CEFALU', Angelo BaldassareSPINA, RossellaNOTO, DavideIngrassia, ValeriaVALENTI, VincenzaGiammanco, AntoninaFAYER, FrancescaMISIANO, GabriellaCOCORULLO, GianfrancoSCRIMALI, ChiaraPALESANO, OrnellaALTIERI, Grazia IdaGANCI, AntoninaBARBAGALLO, Carlo MariaAVERNA, Maurizio 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Cefalu', A; Spina, R; Noto, D; Ingrassia, V.; Valenti, V; Giammanco, A; Fayer, F; Misiano, G; Cocorullo, G; Scrimali, C; Palesano, O; Altieri, G; Ganci, A; Barbagallo, C; Averna, M
1-gen-2018 Genetic epidemiology of autosomal recessive hypercholesterolemia in Sicily: Identification by next-generation sequencing of a new kindred Spina, RossellaNoto, DavideBarbagallo, Carlo MMonastero, RobertoIngrassia, ValeriaValenti, VincenzaBaschi, RobertaGiammanco, AntoninaMisiano, GabriellaScrimali, ChiaraCefalù, Angelo BAverna, Maurizio R. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Spina, R.; Noto, D.; Barbagallo, C.; Monastero, R.; Ingrassia, V.; Valenti, V.; Baschi, R.; Pipitone, A.; Giammanco, A.; La Spada, M.; Misiano, G.; Scrimali, C.; Cefalu', A.; Averna, M.
1-gen-2019 IDENTIFICATION OF P.LEU167DEL APOE GENE MUTATION BY NEXT GENERATION SEQUENCING IN A LARGE HYPERCHOLESTEROLEMIC FAMILY Scrimali, CSpina, RIngrassia, VCefalu, ABBrucato, FMisiano, GNoto, DAltieri, GIFayer, FGiammanco, ABarbagallo, CAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Cefalu, AB; Brucato, F; Misiano, G; Valenti, V; Noto, D; Altieri, GI; Fayer, F; Giammanco, A; Barbagallo, C; Averna, M
1-gen-2019 PREVALENCE OF STATIN INTOLERANCE IN A COHORT OF OUTPATIENTS IN A LIPID CLINIC Giammanco, ANoto, DTrevisin, MMattina, ASpina, RScrimali, CBrucato, FIngrassia, VMisiano, GBarbagallo, CMGanci, ACefalu, ABAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Giammanco, A; Noto, D; Trevisin, M; Mattina, A; Cardella, A; Spina, R; Scrimali, C; Brucato, F; Ingrassia, V; Valenti, V; Misiano, G; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M
1-gen-2020 PCSK9-D374Y MEDIATED LDL-R DEGRADATION CAN BE FUNCTIONALLY INHIBITED BY EGF-A AND TRUNCATED EGF-A PEPTIDES. AN IN VITRO STUDY Scrimali, CSpina, RIngrassia, VBrucato, FAltieri, GINoto, DMisiano, GGiammanco, AFayer, FBarbagallo, CMGanci, ACefalu, ABAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Altieri, GI; Noto, D; Valenti, V; Misiano, G; Giammanco, A; Fayer, F; Barbagallo, CM; Ganci, A; Cefalu, AB; Averna, M
1-gen-2020 PCSK9-D374Y mediated LDL-R degradation can be functionally inhibited by EGF-A and truncated EGF-A peptides: An in vitro study Noto DFayer FSpina RAltieri GIIngrassia VScrimali CBarbagallo CMBrucato FMisiano GCefalu ABAverna M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Valenti V; Noto D; Giammanco A; Fayer F; Spina R; Altieri GI; Ingrassia V; Scrimali C; Barbagallo CM; Brucato F; Misiano G; Cefalu AB; Averna M.
1-gen-2020 MOLECULAR CHARACTERIZATION OF PATIENTS WITH AND WITHOUT CORONARY ARTERY DISEASE WITH "EXTREME LDL-C PHENOTYPES" Brucato, FSpina, RIngrassia, VScrimali, CAltieri, GINoto, DMisiano, GGiammanco, ABarbagallo, CMFayer, FCefalu, ABAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Brucato, F; Martinelli, N; Spina, R; Busti, F; Ingrassia, V; Scrimali, C; Altieri, GI; Noto, D; Misiano, G; Giammanco, A; Barbagallo, CM; Fayer, F; Cefalu, AB; Olivieri, O; Girelli, D; Averna, M
1-gen-2020 MUTATION IN CANDIDATE GENES ACCOUNT FOR A SMALL MINORITY OF HYPOBETALIPOPROTEINEMIAS AND NGS ANALYSIS SUPPORT POLYGENICITY IN MUTATION-NEGATIVE PATIENTS Giammanco, AntoninaScrimali, CSpina, RIngrassia, VBrucato, FCefalu, ABMisiano, GAltieri, GINoto, DBarbagallo, CMGanci, AFayer, FAverna, M + 01 - Contributo in rivista::1.05 Abstract in atti di convegno pubblicato in rivista Giammanco, Antonina; Scrimali, C; Spina, R; Ingrassia, V; Brucato, F; Valenti, V; Cefalu, AB; Misiano, G; Altieri, GI; Noto, D; Barbagallo, CM; Ganci, A; Fayer, F; Averna, M
1-gen-2021 rs629301 CELSR2 polymorphism confers a ten-year equivalent risk of critical stenosis assessed by coronary angiography Noto D.Cefalu A. B.Martinelli N.Giammanco A.Spina R.Barbagallo C. M.Novo S.Pernice V.Brucato F.Ingrassia V.Fayer F.Altieri G. I.Scrimali C.Misiano G.Girelli D.Averna M. + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista Noto D.; Cefalu A.B.; Martinelli N.; Giammanco A.; Spina R.; Barbagallo C.M.; Caruso M.; Novo S.; Sarullo F.; Pernice V.; Brucato F.; Ingrassia V.; Fayer F.; Altieri G.I.; Scrimali C.; Misiano G.; Olivieri O.; Girelli D.; Averna M.
- A NEXT GENERATION SEQUENCING APPROACH FOR MOLECULAR DIAGNOSIS OF MONOGENIC DYSLIPIDEMIAS Ingrassia, Valeria 04 - Tesi di dottorato::4.2 Tesi di dottorato Ingrassia, V.
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