Archivio istituzionale della ricerca dell'Università degli Studi di Palermo

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Data di pubblicazione Titolo Autori Tipologia Autore(i) File
1-gen-2004 MISSENSE MUTATION ALA34VAL IN EXON 2 OF THE LIPOPROTEIN LIPASE GENE IN A YOUNG MAN WITH CHYLOMICRONEMIA. BUGLINO, Carmela MariaVALENTI, VincenzaONORATO, KarolyBARBAGALLO, Carlo MariaMAGGIORE, MariaCEFALU', Angelo BaldassareNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings S SEGRETO; CM BUGLINO; L SAORIN; V VALENTI; K ONORATO; D NOTO; CM BARBAGALLO; M MAGGIORE; A SCIMECA; AB CEFALU'; NOTARBARTOLO A; AVERNA MR
1-gen-2004 HETEROGENITY OF AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA IN SICILY VALENTI, VincenzaCOSTA, SalvatoreNOTO, DavideBARBAGALLO, Carlo MariaCEFALU', Angelo BaldassareAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings G BARRACO; F ONORATO; V VALENTI; CM BUGLINO; G CARDELLA; S COSTA; D NOTO; CM BARBAGALLO; S AMATO; S TRAVALI; AB CEFALU'; NOTARBARTOLO A; AVERNA MR
1-gen-2004 Le LDL generate in fase post-prandiale dopo carico grasso presentano maggiore densita’, minore size e maggiore affinita’ per il recettore RIZZO, ManfrediCEFALU', Angelo BaldassareFAYER, FrancescaMINA', MariangelaONORATO, KarolyVALENTI, VincenzaBARRACO, GiacomaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.13 Abstract in rivista Noto, D; Rizzo, M; Pace, A; Fayer, F; Mina’, M; Lo Verde, A; Onorato, K; Valenti, V; Barraco, G; Cefalu’, AB; Barbagallo, CM; Notarbartolo, A; Averna, MR
1-gen-2004 A novel nonsense mutation in the cept gene in italian Hyperalphalipoproteinemic subjects BUGLINO, Carmela MariaCEFALU', Angelo BaldassareMINA', MariangelaVALENTI, VincenzaBARBAGALLO, Carlo MariaFAYER, FrancescaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings Buglino, C.; Martini, S.; Cefalu', A.; Noto, D.; Cortella, I.; Mina', M.; Valenti, V.; Barbagallo, C.; Fayer, F.; Notarbartolo, A.; Averna, M.
1-gen-2004 I LIVELLI DI CISTATINA C SONO RIDOTTI NELL’INFARTO MIOCARDIO ACUTO. EFFETTO DEL POLIMORFISMO G73A SUI LIVELLI PLASMATICI. RIZZO MFAYER, FrancescaMINA', MariangelaONORATO, KarolyVALENTI, VincenzaCEFALU', Angelo BaldassareBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings NOTO D; RIZZO M; PACE A; FAYER F; MINA M; ONORATO K; VALENTI V; SEGRETO S; CEFALU AB; BARBAGALLO CM; NOTARBARTOLO A; AVERNA MR
1-gen-2004 MUTAZIONI DEL GENE DELL’APOB RESPONSABILI DI IPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIARE IN SICILIA CEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaBUGLINO, Carmela MariaONORATO, KarolyTOIA, GiuseppeMINA', MariangelaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings CEFALU' AB; VALENTI V; MOLINI V; SEGRETO S; SAORIN L; BUGLINO C; ONORATO K; TOIA G; MINA' M; NOTO D; BARBAGALLO CM; NOTARBARTOLO A; AVERNA MR
1-gen-2004 ASSOCIAZIONE DEL POLIMORFISMO Q192R DEL GENE DELLA PARAOXONASI I (PON1) CON LA MALATTIA CORONARICA IN UN CAMPIONE DI PZ CON INFARTO MIOCARDICO, MALATTIA CORONARICA NON INFARTUALE E SOGGETTI NORMALI. MINA', MariangelaFAYER, FrancescaONORATO, KarolyVALENTI, VincenzaONORATO, FrancescoCEFALU', Angelo BaldassareBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings MINA M; NOTO D; FAYER F; ONORATO K; VALENTI V; CALDARELLA R; SEGRETO S; SCIMECA A; ONORATO F; CEFALU' AB; BARBAGALLO CM; NOTARBARTOLO A; AVERNA MR
1-gen-2004 UNA NUOVA MUTAZIONE DELL’INTRONE 16 (G>A a 2390 -1) DEL RECETTORE DELLE LDL RESPONSABILE DI IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE. EFFETTI SULLA ESPRESSIONE DELL’mRNA DEL RECETTORE DELLE LDL BUGLINO, Carmela MariaBARRACO, GiacomaVALENTI, VincenzaONORATO, FrancescoTOIA, GiuseppeMINA', MariangelaCEFALU', Angelo BaldassareFAYER, FrancescaBARBAGALLO, Carlo MariaAMATO, SalvatoreNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, MaurizioONORATO, KarolyEMANUELE, Vittorio + 10 - Proceedings::Proceedings BUGLINO C; BARRACO G; VALENTI V; ONORATO F; TOIA G; MINa' M; CEFALu' AB; NOTO D; FAYER F; BARBAGALLO CM; AMATO S; NOTARBARTOLO A; AVERNA M; Onorato, K.; Emanuele, V.
1-gen-2004 IDENTIFICATION OF A HETEROZYGOUS COMPOUND INDIVIDUAL WITH AUTOSOMAL DOMINANT HYPERCHOLESTEROLEMIA HARBOURING A MUTATION IN THE LDL-R GENE AND IN THE PCSK9 GENE BARRACO, GiacomaVALENTI, VincenzaBUGLINO, Carmela MariaONORATO, FrancescoBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, MaurizioCEFALU', Angelo Baldassare + 10 - Proceedings::Proceedings AB CEFAL; BARRACO G; V VALENTI; CM BUGLINO; F ONORATO; DAVIDE NOTO; ROSALIA CALDARELLA; CM BARBAGALLO; A NOTARBARTOLO; M AVERNA; Cefalu', A.B.
1-gen-2004 GLI ACIDI GRASSI SATURI ED INSATURI MODULANO L’UPTAKE DELLE LIPOPROTEINE HDL IN UN MODELLO DI CELLULE EPATICHE IN COLTURA. FAYER, FrancescaMINA', MariangelaONORATO, KarolyVALENTI, VincenzaBARRACO, GiacomaBUGLINO, Carmela MariaCEFALU', Angelo BaldassareNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings FAYER F; NOTO D; MINA' M; ONORATO K; CALDARELLA R; VALENTI V; BARRACO G; BUGLINO C; CEFALU' AB; NOTARBARTOLO A; AVERNA MR
1-gen-2004 ASSOCIATION OF THE PARAOXONASE-1 Q192R POLYMORPHISM WITH CORONARY ARTERY DISEASE IN AMI PATIENTS, NON AMI CAD AND HEALTHY CONTROLS. MINA', MariangelaONORATO, KarolyFAYER, FrancescaNOVO, GiuseppinaVALENTI, VincenzaBARRACO, GiacomaDAVI', ValentinaCEFALU', Angelo BaldassareBUGLINO, Carmela MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings MINA M; ONORATO K; FAYER F; CALDARELLA R; NOVO G; VALENTI V; BARRACO G; DAVI V; CEFALU' AB; BUGLINO C; NOTO D; NOTARBARTOLO, A; AVERNA, M
1-gen-2004 IPERCOLESTEROLEMIA AUTOSOMICA DOMINANTE IN SICILIA CEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaBUGLINO, Carmela MariaONORATO, FrancescoMINA', MariangelaFAYER, FrancescaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings CEFALU' AB; BARRACO G; VALENTI V; BUGLINO C; MOLINI V; ONORATO F; MINA' M; NOTO D; FAYER F; BARBAGALLO CM; AMATO F; NOTARBARTOLO A; AVERNA MR
1-gen-2005 A novel mutation of the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1) in a patient with lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe disease) from Sicily LUPO, InnocenzoCEFALU', Angelo BaldassareBONGIORNO, Maria RitaDANIELE, OrnellaVALENTI, VincenzaCAMARDA, RosolinoSAVETTIERI, GiovanniARICO', MarioAVERNA, Maurizio + 01 - Contributo in rivista::1.01 Articolo in rivista LUPO, I; CEFALU', AB; BONGIORNO, MR; DANIELE, O; VALENTI, V; NOTO, D; CAMARDA, R; SAVETTIERI, G; ARICO', M; AVERNA M
1-gen-2005 HYPOBETALIPOPROTEINEMIA AND FATTY LIVER: WHO IS THE CULPRIT CEFALU', Angelo BaldassareFAYER, FrancescaCARDELLA, GraziellaBARBAGALLO, Carlo MariaMINA', MariangelaONORATO, KarolyPOLLACCIA, DanielaVALENTI, VincenzaBARRACO, GiacomaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings CEFALU AB; NOTO D; VALENTI V; BARRACO G; FAYER F; VIVONA N; CARDELLA G; BARBAGALLO CM; MINA' M; ONORATO K; POLLACCIA D; NOTARBARTOLO A; TRAVALI S; AVERNA MR
1-gen-2005 PREVALENCE OF APOB VARIANTS IN A SAMPLE OF SUBJECTS WITH HYPOCHOLESTEROLEMIA CEFALU', Angelo BaldassarePOLLACCIA, DanielaVIVONA, NicolettaVALENTI, VincenzaBARRACO, GiacomaONORATO, KarolyTOIA, GiuseppeFAYER, FrancescaMINA', MariangelaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings CEFALU, AB; POLLACCIA, D; VIVONA, N; SAORIN, L; VALENTI, V; BARRACO, G; NOTO, D; ONORATO, K; TOIA, G; FAYER, F; MINA, M; BARBAGALLO, C; AGLIASTRO, R; NOTARBARTOLO, A; TARUGI, P; AVERNA, MR
1-gen-2005 A NOVEL COMPOUND HETEROZYGOUS MUTATION OF THE LIPOPROTEIN LIPASE GENE IN A NEWBORN WITH CHYLOMICRONEMIA VALENTI, VincenzaCEFALU', Angelo BaldassareBARRACO, GiacomaFAYER, FrancescaVIVONA, NicolettaMINA', MariangelaONORATO, KarolyPOLLACCIA, DanielaBUGLINO, Carmela MariaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings VALENTI, V; CEFALU, AB; NOTO, D; BARRACO, G; FAYER, F; VIVONA, N; MINA, M; ONORATO, K; POLLACCIA, D; BUGLINO, C; BARBAGALLO, CM; NOTARBARTOLO, A; AVERNA, MR
1-gen-2005 SEVERE MALABSORPTION AND DECREASED TRIGLYCERIDE RICH LIPOPROTEINS PRODUCTION IN A PROBAND CARRYING A MUTATION ENCODING FOR A TRUNCATED APOLIPOPROTEIN B100 VARIANT (APO B 34.8). CEFALU', Angelo BaldassareEMANUELE, VittorioONORATO, KarolyMINA', MariangelaVALENTI, VincenzaBARRACO, GiacomaFAYER, FrancescaVIVONA, NicolettaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings NOTO, D; CEFALU, AB; EMANUELE, V; MONTALCINI, T; ONORATO, K; MINA, M; VALENTI, V; BARRACO, G; FAYER, F; VIVONA, N; PUJIA, A; NOTARBARTOLO, A; AVERNA, MR
1-gen-2006 PREVALENCE OF PCSK9 VARIANTS IN A COHORT OF SUBJECTS WITH HYPOCHOLESTEROLEMIA POLLACCIA, DanielaVALENTI, VincenzaCEFALU', Angelo BaldassareBARRACO, GiacomaFAYER, FrancescaMINA', MariangelaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings D POLLACCIA; V VALENTI; AB CEFALU'; D NOTO; G BARRACO; F FAYER; M MINA'; CM BARBAGALLO; A NOTARBARTOLO; P TARUGI; S CALANDRA; AVERNA MR
1-gen-2006 A NOVEL LOSS OF FUNCTION MUTATION OF PCSK9 GENE CEFALU', Angelo BaldassareVALENTI, VincenzaAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings FASANO T; BOCCHI L; DI LEO E; CEFALU' AB; NOTO D; VALENTI V; GUARDAMAGNA O; CALANDRA S; AVERNA MR; TARUGI P
1-gen-2006 COMPOUND HETEROZYGOUS FH AND FDB: IDENTIFICATION OF A SICILIAN FAMILY HARBOURING THE FDB3531 MUTATION AND THE Y398X MUTATION OF THE LDL RECEPTOR GENE. VIVONA, NicolettaCEFALU', Angelo BaldassarePOLLACCIA, DanielaVALENTI, VincenzaBARRACO, GiacomaNOTO, DONORATO, KarolyFAYER, FrancescaMINA', MariangelaBARBAGALLO, Carlo MariaNOTARBARTOLO, AlbertoAVERNA, Maurizio + 10 - Proceedings::Proceedings VIVONA, N; CEFALU', AB; POLLACCIA, D; VALENTI, V; BARRACO, G; NOTO, D; ONORATO, K; FAYER, F; MINA', M; BARBAGALLO, CM; NOTARBARTOLO, A; TRAVALI, S; AVERNA, MR
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